توالی ژن BCR-ABL1 یکی از تغییرات اکتسابی است که هنگامی ایجاد می شود که قطعات کروموزوم 9 و کروموزوم 22 جدا شده و مکان ها را تغییر دهند. هنگامی که این اتفاق می افتد، ناحیه ABL1 در کروموزوم 9 با ناحیه ژن BCR در کروموزوم 22 ترکیب می شود. این نوع تغییر را جابجایی متقابل می نامند و اغلب به اختصار t(9;22) نامیده می شود. کروموزوم 22 به دست آمده که دارای توالی ژنی BCR-ABL1 است، به عنوان کروموزوم فیلادلفیا (Ph) شناخته می شود زیرا در آنجا برای اولین بار کشف شد.
کروموزوم فیلادلفیا حاوی ژن فیوژن BCR-ABL1 غیرطبیعی است که پروتئین غیرطبیعی مسئول توسعه CML و نوعی ALL را کد می کند. در تشخیص ، 90 تا 95 درصد موارد CML انتقال t(9;22) BCR-ABL1 را نشان می دهند. حدود 30 درصد از بزرگسالان مبتلا به B-ALL این انتقال را دارند، در حالی که فقط در حدود 2 تا 4 درصد از موارد در کودکان وجود دارد.
پروتئینی که توسط ژن فیوژن غیرطبیعی BCR-ABL1 کدگذاری شده است، نوعی آنزیم به نام تیروزین کیناز است. آن آنزیم مسئول رشد کنترل نشده سلول های لوسمیک است. هنگامی که تعداد زیادی از سلولهای لوسمی غیر طبیعی شروع به تجمع پیش سازهای طبیعی سلولهای خونی در مغز استخوان می کنند، علائم و نشانه های سرطان خون ظاهر می شود. درمان این لوسمی ها معمولاً شامل مهار کننده تیروزین کیناز (TKI) است.
آزمایش BCR-ABL1 کروموزوم فیلادلفیا و ژن فیوژن BCR-ABL1 یا رونوشت های آن را شناسایی می کند، که کپی های RNA ساخته شده توسط سلول از توالی های غیر طبیعی DNA است. وجود ناهنجاری BCR-ABL1 تشخیص بالینی CML، نوعی ALL و به ندرت لوسمی میلوئید حاد (AML) را تأیید می کند.
