نمونه خون از زن باردار معمولاً بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری گرفته می شود. در برخی موارد، سونوگرافی ان تی نیز برای سنجش ضخامت مایع پشت گردن جنین انجام شود که مارکری برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی است.

تست مارکر سه گانه، نوعی تست غربالگری قبل از تولد است که برای ارزیابی خطر بروز برخی از ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی در جنین در حال رشد استفاده می شود. معمولاً سه ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند:

AFP  آلفا فتوپروتئین : توسط کبد جنین و کیسه زرده تولید می شود.

hCG  گنادوتروپین جفتی انسانی : توسط جفت تولید می شود.

UE3  استریول: هم توسط جنین و هم توسط جفت تولید می شود.

این مارکرها اطلاعاتی در مورد سلامت و رشد جنین ارائه می دهند و به شناسایی مشکلاتی که نیاز به آزمایش های تشخیصی بیشتری دارند، کمک می کنند. تست مارکر سه گانه معمولاً در موارد زیر انجام می شود: غربالگری روتین قبل از تولد برای ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی. سن بالای مادر (زنان بالای ۳۵ سال) که در آن خطر ناهنجاری های کروموزومی بیشتر است. سابقه قبلی ناهنجاری های کروموزومی در بارداری قبلی. سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی. نتایج غیر طبیعی سایر تست های غربالگری قبل از تولد. توجه کنید که تست مارکر سه گانه خطر را ارزیابی می‌کند و تصمیم گیری بر اساس نتایج توسط متخصصان اتخاذ شود. علاوه بر این، آزمایش‌های تشخیصی تاییدی نیز می‌توانند برای موارد دارای نتایج پرخطر توصیه شوند.