هزینه آزمایش : 0 ریال

نوع نمونه :

بلوک یا اسلایدهای بافتی ثابت با فرمالین، جاسازی شده در پارافین (FFPE) از NSCLC

(بافت سرطانی)

گاها نمونه خون گرفته شده از ورید (بیوپسی مایع) لوله با دربب بنفش حاوی ضد انعقاد EDTA ممکن است در برخی شرایط استفاده شود.

حجم نمونه :

پنج اسلاید رنگ‌آمیزی و یک لام رنگ‌آمیزی شده با هماتوکسیلین ائوزین یا بلوک بافتی ثابت شده با فرمالین و پارافین

نگهداری نمونه :

دماي محيط

 

حمل و نقل نمونه :

در دماي محيط ارسال شود

راهنمای جمع آوری نمونه :

نمونه بافتی که معمولاً از طریق بیوپسی یا برداشتن جراحی به دست می آید، جمع آوری و برای تجزیه و تحلیل بافت شناسی پردازش می شود. نمونه بافت با استفاده از یک فیکساتور مبتنی بر فرمالدئید ثابت می شود، در پارافین جاسازی می شود و به بخش های نازک (معمولا ضخامت 4 تا 5 میکرومتر) برش داده می شود. سپس بخش های بافت بر روی اسلایدهای شیشه ای نصب می شوند.

اطلاعات لازم از بیمار :

1. شامل گزارش پاتولوژی همراه با بیان تشخیص نهایی. اگر در دسترس نباشد، تشخیص اولیه قابل قبول است.
2. اطلاعات مربوط به فیکساتور استفاده شده، زمان تثبیت و مدت زمان فیکساسیون مورد نیاز است.

 

 

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

در بسیاری از موارد آمادگی لازم نیست، اما بستگی به نحوه به دست آوردن سلول های سرطانی دارد. بر اساس روشی که برای به دست آوردن نمونه استفاده می شود، دستورالعمل هایی از پزشک خود دریافت خواهید کرد.

اطلاعات بالینی :

آزمایش موتاسیون EGFR جهش در ژن EGFR را بررسی می کند . EGFR (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی) پروتئینی روی سلول ها است که به رشد آنها کمک می کند.

جهش در ژن EGFR می تواند باعث رشد و تقسم بیش از حد سلول ها شود که در نهایت می تواند باعث سرطانی شدن آن سلول ها شود. انواع مختلفی از جهش های EGFR وجود دارد.

هدف از انجام این آزمایش عبارتست از:

• اطلاعات پیش آگهی: وضعیت جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی می تواند اطلاعات پیش آگهی ارزشمندی را ارائه دهد. بیماران مبتلا به جهش‌های خاص EGFR ممکن است پاسخ بهتری به درمان‌های هدفمند داشته باشند و بنابراین، پیش‌آگهی بالقوه بهتری در مقایسه با بیماران بدون این جهش‌ها دارند.
• پزشکی شخصی: آزمایش جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی نمونه بارز پزشکی شخصی است. با تنظیم درمان بر اساس مشخصات ژنتیکی خاص بیمار، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به طور بالقوه می توانند عوارض جانبی را به حداقل برسانند و کارایی درمان را بهبود بخشند.
• نظارت بر اثربخشی درمان: آزمایش جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی سریال ممکن است در طول دوره درمان برای نظارت بر نحوه پاسخ سرطان انجام شود. تغییرات در وضعیت جهش EGFR می تواند تنظیمات درمان را هدایت کند.
• تحقیق و کارآزمایی های بالینی: آزمایش جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی برای ثبت نام بیمار در کارآزمایی های بالینی که درمان های هدفمند جدید را بررسی می کنند، بسیار مهم است. این به محققان کمک می کند تا نامزدهای مناسب برای درمان های تجربی را شناسایی کنند و به پیشرفت تحقیقات سرطان کمک می کند.
• تصمیمات هدایت کننده جراحی: در برخی موارد، وضعیت جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی می تواند بر تصمیمات مربوط به برداشتن جراحی تومورهای ریه تأثیر بگذارد. بیماران مبتلا به جهش های خاص EGFR ممکن است از جراحی در ترکیب با درمان های هدفمند بهره بیشتری ببرند.
• پیش بینی مقاومت: در حالی که درمان های هدفمند گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی می توانند در ابتدا موثر باشند، مقاومت می تواند در طول زمان ایجاد شود. آزمایش مداوم جهش EGFR می‌تواند به پیش‌بینی ظهور جهش‌های مقاومتی کمک کند و امکان تنظیم به موقع درمان را فراهم کند.

در موارد زیر به انجام این آزمایش نیاز است:

 

• زمانی که سرطان ریه سلول غیر کوچک تشخیص داده شد.
• هنگام در نظر گرفتن استفاده از درمان های هدفمند EGFR، مانند جفیتینیب، ارلوتینیب، یا اوزیمرتینیب، آزمایش جهش EGFR ضروری است. این داروها در بیماران مبتلا به جهش های خاص EGFR مانند حذف اگزون 19 یا جهش L858R بیشترین تاثیر را دارند.
• اگر NSCLC بیمار پس از درمان اولیه پیشرفت کند، ممکن است آزمایش جهش EGFR در نظر گرفته شود. شناسایی جهش‌های جدید، از جمله جهش EGFR T790M، می‌تواند به راهنمایی گزینه‌های درمانی بعدی کمک کند.
• زمانی که تحت درمان با مهارکننده تیروزین کیناز هدفمند EGFR هستید، اما سرطان همچنان در حال پیشرفت است و به درمان پاسخ نمی دهد.

نام روش اندازه گیری :

روش هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH):

•  اصل: FISH یک تکنیک سیتوژنتیک است که از پروب های فلورسنت برای شناسایی تغییرات ژنی، از جمله تقویت ژن EGFR استفاده می کند.
• روش: پروب های DNA مخصوص ژن EGFR روی نمونه های بیمار اعمال می شود. وجود کپی های اضافی EGFR (تقویت) در زیر میکروسکوپ فلورسانس تشخیص داده می شود.
• استفاده: FISH برای شناسایی بیمارانی استفاده می شود که ممکن است به درمان های هدفمند EGFR بر اساس تقویت ژن EGFR پاسخ دهند.

نام های مشابه :

• HER-1
• erbB-1
• Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis
• Epidermal Growth Factor Receptor

نیازهای همراه نمونه :

گزارش پاتولوژی باید همراه نمونه باشد تا آزمایش انجام شود.

 

عوامل مداخله گر :

طبق دستورالعمل های انجمن انکولوژی بالینی آمریکا (ASCO) / کالج پاتولوژیست های آمریکا (CAP)، نتایج آزمایش ایمونوهیستوشیمی  فقط برای نمونه های غیرکلسیفیه و جاسازی شده در پارافین که در 10 درصد فرمالین بافر خنثی ثابت شده اند معتبر است. تأخیر در تثبیت، تثبیت کم یا بیش از حد ممکن است بر این نتایج تأثیر بگذارد.

موارد عدم پذیرش نمونه :

• بلوک تومور حاوی هیچ توموری یا نمونه بافت کافی نباشد.
• اسلایدهای شکسته یا رنگ شده باشد.
• خون کامل یا مغز استخوان منجمدشده باشد.
• لوله نشتی داشته باشد.
• خون یا مغز استخوان لخته شده باشد.
• نمونه به شدت همولیز شده یا به طور آشکار تخریب شده باشد.

 

اطلاعات تکمیلی :

بجز سرطان ریه سرطان های دیگری که ممکن است پروتئین گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی را افزایش دهند عبارتند از سرطان روده بزرگ، گلیوبلاستوما (نوعی سرطان مغز)، سرطان های سر و گردن، سینه و پانکراس. داروهای مسدود کننده EGFR به طور معمول برای درمان سرطان متاستاتیک کولون استفاده می شود و برای برخی از سرطان های سر و گردن استفاده می شود. کاربرد مهارکننده‌های EGFR و ارتباط آن‌ها با جهش‌های EGFR در انواع مختلف سرطان به طور کامل ثابت نشده است، اما همچنان مورد بررسی قرار می‌گیرد.