نام آزمایش : Karyotype high
هزینه آزمایش : 33,529,000 ریال
وضعیت ارائه آزمایش : موجود
نوع نمونه :
Whole blood in Na-heparin- Amniotic Fluid
حجم نمونه :
6سي سي(1 لوله سديم هپارين)
نگهداری نمونه :
24 تا 48 ساعت در دمای اتاق،72 ساعت در دمای 4 درجه سانتیگراد و به مدت طولانی تر در دمای منفی 20 و منفی 80 درجه
حمل و نقل نمونه :
انتقال در شرایط یخچالی(نمونه در تماس مستقيم با يخ نباشد)
راهنمای جمع آوری نمونه :
نمونه در تماس مستقيم با يخ نباشد
اطلاعات لازم از بیمار :
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :
نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.- عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.
اطلاعات بالینی :
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از طریق انجام کاریوتیپ با کیفیت بالا ( high resolution ) و نیز از طریق انجام آزمایش array CGH روی نمونه خون و یا آمنیون انجام می شود. آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد.صفاتی که ما از والدین خود به ارث می بریم از قبیل: قد، رنگ پوست، رنگ چشم، هوش، انواع بیماری ها، متابولیسم بدن و… از طریق ژن ها به ما منتقل می شوند. ژن ها درون ساختار ی به اسم کروموزوم مستقر هستند و مجموعه کروموزوم های هر فرد DNA فرد را تشکیل می دهد. . به عبارت دیگر ، مولکول DNA ما که شامل مجموعه ژن های ما نیز می شود درهسته ی سلولها قرار گرفته و به صورت ساختاری به هم پیچیده و کلاف مانند است ، که به آن کروموزوم میگویند . تعداد این کروموزوم ها در جانداران مختلف متفاوت است. تعداد کروموزوم ها در انسان ها 23 جفت (در مجموع 46 عدد) است. که 23 عدد از آن ها از مادر و 23 عدد دیگر از پدر به فرد منتقل می شود. دلیل بعضی از بیماریهای ژنتیکی و یا مشکلات در باروری اختلال در تعداد یا ساختار کروموزم ها است. به این دلیل بررسی وضعیت کروموزومهای یک فرد اهمیت دارد.وضعیت کروموزم های موجود در سلول های یک فرد )از نظر تعداد و ساختار( را می توان با انجام مراحل آزمایشگاهی یا همان آزمایش کاریوتیپ به تصویر کشید و تعداد و ساختار آنها را بررسی نمود.مطالعه کاریوتایپ افراد در علم پزشکی کاربرد های بسیار فراوانی دارد. وجود هرگونه اختلال در ساختار و یا تعداد کروموزوم ها می تواند بیانگر وجود مشکلات بسیار گسترده ای در افراد بیمار باشد. البته گاهی مواقع اختلالاتی در کروموزومهای افراد نرمال هم دیده می شود که در ادامه زندگی آنها ودر روند بارداری و تولید مثل این افراد باعث بروز اختلالاتی خواهد شد. تمامی کاریوتایپ ها در نگاه اول ممکن است مشابه با یکدیگر به نظر برسند ولی متخصصین ژنتیک با بررسی کاریوتایپ افراد مختلف و بررسی شکل نوارهای مختلف کروموزومی می تواندد به وجود مشکلات احتمالی در این ساختار ها پی ببرند.
نام روش اندازه گیری :
Cell Culture
نام های مشابه :
Blood Karyotype (High Resolution)
نیازهای همراه نمونه :
نام و نام خانوادگی
عوامل مداخله گر :
- در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند