فاکتور ژنتیک در بیماری سلیاک عوامل ژنتیکی نقش بسیار مهمی را در القا و تظاهرات این بیماری دارند.
فاکتور خطرهای ژنتیکی مهم و ضروری در این بیماری، HLA-DQ2 و HLA-DQ8 میباشد. که در حدود %98-95 از بیماران سلیاک این فاکتور خطر ژنتیکی را نشان می‌دهند. در صورتی که %40-30 از جمعیت عمومی، موارد دیگر را نشان می‌دهند.
HLA-DQ2:
شامل زیر گروه‌های HLA-DQ2.5 و HLA-DQ2.2 میباشد.
HLA-DQ2.5، تمایل بسیار زیادی به اتصال با پروتئین گلوتن دارد از این رو ارتباط بسیار قوی با استعداد ابتلا به سلیاک دارد.
HLA-DQ2.2، اتصال ضعیف و ناپایداری با پروتئین گلوتن دارد از این رو کمتر در استعداد ابتلا به سلیاک نقش دارد.
افراد هموزیگوت برای HLA-DQ2.5 یا هتروزیگوت با ژنوتیپ HLA-DQ2.5/DQ2.2 در مقایسه با افراد با ژنوتیپ هموزیگوت HLA- DQ2.2، خطر ابتلای بیشتری را نشان می‌دهند.
به طور کلی نقش HLA در ایجاد بیماری سلیاک ضروری میباشد، اما این فاکتور کمتر از %40 از خطر ژنتیکی را به خود اختصاص می‌دهد. میزان خطر باقی‌مانده مربوط به ژن‌های غیر از HLA میباشد.
IL2/IL21: منطقه‌ای روی کروموزوم 27q4 میباشد که با سلیاک مرتبط است. این منطقه با دیابت نوع 1 و آرتریت روماتوئید نیز مرتبط است.جایگاه‌های ژنی که در تمایز سلولهای T، پیام‌رسانی سلولهای ایمنی، پاسخ ایمنی ذاتی، پیام رسانی فاکتورهای تومور نکروز نقش دارند، با بیماری سلیاک و به طور کلی با دیگر بیماری‌هایی که تحت عنوان اختلالات وابسته به سیستم ایمنی می‌باشند، مرتبط هستند.
روش تشخیص بیماری سلیاک از نظر ژنتیکی، HLA Typing (تایپینگ آنتی‌ژن لکوسیت انسانی) میباشد، که این روش، موثرترین روش بر پایه‌ی غربالگری فاکتور خطرهای مستعد در این بیماری میباشد. افرادی که در آنها شانس ابتلا به بیماری سلیاک بالاست و همچنین افراد خانواده فردی که بیماری سلیاک دارد یا افرادی که نشانه های بیماری در آنها وجود دارد ولی تشخیص بیماری قطعی نیست بهتر است این تست را انجام دهند.
بیماری سلیاک با ناحیه ژنی HLA-DQ در ارتباط است.
جواب آزمایش به صورت نتایج مثبت و یا منفی HLA-DQ2 و HLA-DQ8 بیان می شود.
جواب منفی در مواردی که فرد آزمایشات دیگری از جمله بیوپسی ناواضح دارد ابتلا به سلیاک را با اطمینان رد می کند اما زمانی که نتیجه آزمایش مثبت است به طور قطع نمی توان گفت فرد بیماری سلیاک دارد زیرا 30% از جمعیت این شاخص ها را دارند ولی بیمار نیستند.
