هزینه آزمایش : 0 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه :

خون کامل EDTA

حجم نمونه :

4 ml

نگهداری نمونه :

7 ساعت دمای اتاق3 روز 2تا 8 درجه1 سال در 20- درجه

حمل و نقل نمونه :

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

اطلاعات لازم از بیمار :

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

اطلاعات بالینی :

فاکتور ژنتیک در بیماری سلیاک عوامل ژنتیکی نقش بسیار مهمی را در القا و تظاهرات این بیماری دارند.

فاکتور خطرهای ژنتیکی مهم و ضروری در این بیماری، HLA-DQ2 و HLA-DQ8 می‌باشد. که در حدود %98-95 از بیماران سلیاک این فاکتور خطر ژنتیکی را نشان می‌دهند. در صورتی که %40-30 از جمعیت عمومی، موارد دیگر را نشان می‌دهند.

HLA-DQ2:

شامل زیر گروه‌های HLA-DQ2.5 و HLA-DQ2.2 می‌باشد.

HLA-DQ2.5، تمایل بسیار زیادی به اتصال با پروتئین گلوتن دارد از این رو ارتباط بسیار قوی با استعداد ابتلا به سلیاک دارد.

HLA-DQ2.2، اتصال ضعیف و ناپایداری با پروتئین گلوتن دارد از این رو کمتر در استعداد ابتلا به سلیاک نقش دارد.

افراد هموزیگوت برای HLA-DQ2.5 یا هتروزیگوت با ژنوتیپ HLA-DQ2.5/DQ2.2 در مقایسه با افراد با ژنوتیپ هموزیگوت HLA- DQ2.2، خطر ابتلای بیشتری را نشان می‌دهند.

به طور کلی نقش HLA در ایجاد بیماری سلیاک ضروری می‌باشد، اما این فاکتور کمتر از %40 از خطر ژنتیکی را به خود اختصاص می‌دهد. میزان خطر باقی‌مانده مربوط به ژن‌های غیر از HLA می‌باشد.

IL2/IL21: منطقه‌ای روی کروموزوم 27q4 می‌باشد که با سلیاک مرتبط است. این منطقه با دیابت نوع 1 و آرتریت روماتوئید نیز مرتبط است.جایگاه‌های ژنی که در تمایز سلولهای T، پیام‌رسانی سلولهای ایمنی، پاسخ ایمنی ذاتی، پیام رسانی فاکتورهای تومور نکروز نقش دارند، با بیماری سلیاک و به طور کلی با دیگر بیماری‌هایی که تحت عنوان اختلالات وابسته به سیستم ایمنی می‌باشند، مرتبط هستند.

روش تشخیص بیماری سلیاک از نظر ژنتیکی، HLA Typing (تایپینگ آنتی‌ژن لکوسیت انسانی) می‌باشد، که این روش، موثرترین روش بر پایه‌ی غربالگری فاکتور خطرهای مستعد در این بیماری می‌باشد. —افرادی که در آنها شانس ابتلا به بیماری سلیاک بالاست و همچنین افراد خانواده فردی که بیماری سلیاک دارد یا افرادی که نشانه های بیماری در آنها وجود دارد ولی تشخیص بیماری قطعی نیست بهتر است این تست را انجام دهند.

— بیماری سلیاک با ناحیه ژنی HLA-DQ در ارتباط است.

—جواب آزمایش به صورت نتایج مثبت و یا منفی HLA-DQ2 و HLA-DQ8 بیان می شود.

—جواب منفی در مواردی که فرد آزمایشات دیگری از جمله بیوپسی ناواضح دارد ابتلا به سلیاک را با اطمینان رد می کند اما زمانی که نتیجه آزمایش مثبت است به طور قطع نمی توان گفت فرد بیماری سلیاک دارد زیرا 30% از جمعیت این شاخص ها را دارند ولی بیمار نیستند.

نام های مشابه :

Celiac-Associated HLA Alleles (DQ2&8)

اطلاعات تکمیلی :

بیماری سلیاک یک بیماری خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است که به شکل پاسخ نامناسب سیستم ایمنی فرد به گلوتن و گلیادین موجود در رژیم غذایی حاوی غلات و گندم بروز می کند. این بیماری در مناطقی که گندم غذای غالب را تشکیل می دهد، شایع است.

در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. در صورتیکه بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد را مصرف کنند دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ظاهرا ورود گلوتن به سلولهای پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی می‌شود. واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده (villous atrophy) وکاهش فعالیت آنزیمهای روده می‌شود. چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی هستند. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست‌. این بیماری معمولاً به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی‌) آغاز می‌شود. امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک اول بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند. در بزرگسالان، علایم ممکن است به تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند. بیماری سلیاک طیف وسیعی دارد. شایعترین علائم گوارشی شامل اسهال، نفخ، کاهش وزن، استئاتوره (اسهال چرب) می‌باشد. اسهال چرب، حجیم و رنگ پریده‌است. از دیگر علائم این بیماری خستگی، آسیب به رشد کودک، آتروفی و ضعف عضلانی است. سوءجذب آهن و ویتامین B12 موجب کم خونی، سوء جذب کلسیم و ویتامین D موجب استئوپنی، شکستگیهای پاتولوژیک استخوان و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه می‌شود. سایر عوارض بیماری آمنوره، ناباروری، تنگی پیلور، اکیموز و پتشی (کمبود ویتامین K)، ادم و درماتیت هرپتیفورم می‌باشد. شیوع سرطانهای روده در بیماران سلیاکی بالاست.

در این بیماری، هاپلوتيپ‌های HLA-DQ2 و HLA-DQ8 که بر سطح سلول‌هاي ارايه کننده آنتي‌ژن بيان مي‌شوند، مي‌توانند به پپتيدهاي گلوتن فعال (و آميده) شده متصل شده و یک پاسخ ايمني غيرطبيعي را آغاز نمايند. دربیش از ۹۷% از بیماران مبتلا به سلیاک HLA-DQ2 و HLA- DQ8و یا هر دو واریانت HLA-DQ وجود دارند. می توان با انجام آزمایش تعیین HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به روش PCR، بیماران مبتلا به سلیاک را شناسایی کرد.