این تست برای بررسی احتمال ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس انجام می شود.
هموکروماتوز شرایطی میباشد که در آن جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می‌افتد. با گذشت زمان آهن اضافی در بافت‌های سراسر بدن تجمع یافته و اضافه بار آهن بوجود می‌آید. فرآیندهایی وجود دارند که میزان جذب آهن را تنظیم می‌کند. در مرکز این فرآیندها، ژنی به نام HFE وجود دارد که جهش در این ژن باعث جذب مقادیر بیش از حد آهن می‌شود.
این بیماری به دو صورت اولیه و ثانویه وجود دارد. هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز ارثی است و هموکروماتوز ثانویه به دنبال بیماری هایی مانند آنمی، الکلیسم و… به وجود می آید که البته نوع ارثی آن بسیار شایع تر است. حالت ارثی آن به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد که عمدتاً در اثر جهش در ژن HFE اتفاق می افتد. در صورتی که فرد از هر دو والد خود ژن ناقص را دریافت کرده باشد به این بیماری دچار خواهد شد. اگرچه، اغلب افرادی که با دو نسخه از ژن معیوب متولد می شوند، هیچ گونه عارضه جدی را بروز نمی دهند. علاوه بر آن، افرادی که یک ژن ناقص دارند نیز ناقل این بیماری هستند و هیچ گونه علائمی در شخص وجود ندارد.
شانس به ارث بردن این ژن ناقص در خانم ها و آقایان به یک نسبت و برابر است. خانم های مبتلا به این بیماری به دلیل از دست دادن خون طی عادت ماهیانه و زایمان عوارض کمتری را نسبت به آقایان بروز می دهند. در ابتلا به این بیماری سابقه خانوادگی از عوامل است. افرادی که یکی از بستگان نزدیک آنها مبتلا به هموکروماتوزیس باشد به علت داشتن دو ژن معیوب HFE شانس بیشتری در ابتلا به این بیماری دارند.
برای غربالگری این بیماری دو آزمایش خونی رایج وجود دارد. این آزمایش ها خونی میزان آهن موجود در بدن را اندازه گیری می کنند. برای کاهش ابتلا به این بیماری، غربالگری های ژنتیک انجام می شود؛ به خصوص در افرادی که یکی از وابستگان نزدیک آنها به هموکروماتوز ارثی مبتلاست.
