از آزمایش FLT3- PCR برای تشخیص جهش در ژن FLT3، به ویژه FLT3-ITD و FLT3-TKD استفاده می شود. FLT3 یک گیرنده تیروزین کیناز است که توسط ژن FLT3 کدگذاری شده است، و تنظیم کننده کلیدی خون سازی طبیعی است که تکثیر و تمایز سلول های بنیادی خونساز را به انواع مختلف سلول های خونی از جمله گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها کنترل می کند. جهش در ژن FLT3 می تواند منجر به سیگنال دهی غیرطبیعی شود و باعث رشد و تقسیم کنترل نشده سلولی شود و با انواع خاصی از لوسمی، به ویژه لوسمی میلوئیدی حاد (AML) مرتبط است.
آزمایش FLT3 در زمینه تشخیص و مدیریت بیماران مبتلا به لوسمی میلوئید حاد (AML) یا سایر اختلالات خونی مرتبط درخواست می شود. جهش‌های FLT3 به‌ویژه در AML مرتبط هستند، زیرا از شایع‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط با این نوع لوسمی هستند.
جهش های FLT3 پیامدهای بالینی قابل توجهی برای بیماران مبتلا به AML دارند. وجود جهش های FLT3 به عنوان یک فاکتور پیش آگهی منفی، به ویژه FLT3-ITD در نظر گرفته می شود، زیرا با احتمال بالاتر مقاومت درمانی، عود بیماری و کاهش نرخ بقا همراه است.
جهش‌های FLT3، به‌ویژه FLT3-ITD، با افزایش تکثیر و بقای سلول‌های لوسمی همراه است که منجر به سیر بیماری تهاجمی‌تر و خطر بالاتر عود می‌شود. این جهش ها به دلیل مقاومت در برابر شیمی درمانی استاندارد و افزایش احتمال شکست درمان، پیش آگهی بدی را به همراه دارند.
با این حال، جهش های FLT3 نیز به عنوان اهداف درمانی در AML ظاهر شده اند. چندین مهارکننده FLT3 به عنوان درمان های هدفمند برای بیماران AML با جهش FLT3 ایجاد و آزمایش شده است. این داروها، مانند midostaurin و gilteritinib، به طور خاص کیناز بیش فعال FLT3 را هدف قرار می دهند و نتایج امیدوارکننده ای را در آزمایش های بالینی نشان داده اند که منجر به بهبود نتایج در بیماران AML جهش یافته FLT3 می شود.
