هزینه آزمایش : 26,141,000 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه :

(بافت سرطانی)

گاها نمونه خون گرفته شده از ورید (بیوپسی مایع)  ممکن است در برخی شرایط استفاده شود.

 

 

نگهداری نمونه :

دماي محيط

حمل و نقل نمونه :

در دماي محيط ارسال شود

 

راهنمای جمع آوری نمونه :

نمونه بافتی که معمولاً از طریق بیوپسی یا برداشتن جراحی به دست می آید، جمع آوری و برای تجزیه و تحلیل بافت شناسی پردازش می شود.

 

اطلاعات لازم از بیمار :

شامل گزارش پاتولوژی همراه با بیان تشخیص نهایی. اگر در دسترس نباشد، تشخیص اولیه قابل قبول است.

 

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

در بسیاری از موارد آمادگی لازم نیست، اما بستگی به نحوه به دست آوردن سلول های سرطانی دارد. بر اساس روشی که برای به دست آوردن نمونه استفاده می شود، دستورالعمل هایی از پزشک خود دریافت خواهید کرد.

 

 

اطلاعات بالینی :

آزمایش موتاسیون EGFR جهش در ژن EGFR را بررسی می کند . EGFR (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی) پروتئینی روی سلول ها است که به رشد آنها کمک می کند.

جهش در ژن EGFR می تواند باعث رشد و تقسم بیش از حد سلول ها شود که در نهایت می تواند باعث سرطانی شدن آن سلول ها شود. انواع مختلفی از جهش های EGFR وجود دارد.

هدف از انجام این آزمایش عبارتست از:

• اطلاعات پیش آگهی: وضعیت جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی می تواند اطلاعات پیش آگهی ارزشمندی را ارائه دهد. بیماران مبتلا به جهش‌های خاص EGFR ممکن است پاسخ بهتری به درمان‌های هدفمند داشته باشند و بنابراین، پیش‌آگهی بالقوه بهتری در مقایسه با بیماران بدون این جهش‌ها دارند.
• پزشکی شخصی: آزمایش جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی نمونه بارز پزشکی شخصی است. با تنظیم درمان بر اساس مشخصات ژنتیکی خاص بیمار، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به طور بالقوه می توانند عوارض جانبی را به حداقل برسانند و کارایی درمان را بهبود بخشند.
• نظارت بر اثربخشی درمان: آزمایش جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی سریال ممکن است در طول دوره درمان برای نظارت بر نحوه پاسخ سرطان انجام شود. تغییرات در وضعیت جهش EGFR می تواند تنظیمات درمان را هدایت کند.
• تحقیق و کارآزمایی های بالینی: آزمایش جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی برای ثبت نام بیمار در کارآزمایی های بالینی که درمان های هدفمند جدید را بررسی می کنند، بسیار مهم است. این به محققان کمک می کند تا نامزدهای مناسب برای درمان های تجربی را شناسایی کنند و به پیشرفت تحقیقات سرطان کمک می کند.
• تصمیمات هدایت کننده جراحی: در برخی موارد، وضعیت جهش گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی می تواند بر تصمیمات مربوط به برداشتن جراحی تومورهای ریه تأثیر بگذارد. بیماران مبتلا به جهش های خاص EGFR ممکن است از جراحی در ترکیب با درمان های هدفمند بهره بیشتری ببرند.
• پیش بینی مقاومت: در حالی که درمان های هدفمند گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی می توانند در ابتدا موثر باشند، مقاومت می تواند در طول زمان ایجاد شود. آزمایش مداوم جهش EGFR می‌تواند به پیش‌بینی ظهور جهش‌های مقاومتی کمک کند و امکان تنظیم به موقع درمان را فراهم کند.

در موارد زیر به انجام این آزمایش نیاز است:

 

• زمانی که سرطان ریه سلول غیر کوچک تشخیص داده شد.
• هنگام در نظر گرفتن استفاده از درمان های هدفمند EGFR، مانند جفیتینیب، ارلوتینیب، یا اوزیمرتینیب، آزمایش جهش EGFR ضروری است. این داروها در بیماران مبتلا به جهش های خاص EGFR مانند حذف اگزون 19 یا جهش L858R بیشترین تاثیر را دارند.
• اگر NSCLC بیمار پس از درمان اولیه پیشرفت کند، ممکن است آزمایش جهش EGFR در نظر گرفته شود. شناسایی جهش‌های جدید، از جمله جهش EGFR T790M، می‌تواند به راهنمایی گزینه‌های درمانی بعدی کمک کند.
• زمانی که تحت درمان با مهارکننده تیروزین کیناز هدفمند EGFR هستید، اما سرطان همچنان در حال پیشرفت است و به درمان پاسخ نمی دهد.

نام روش اندازه گیری :

روش واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR):

• اصل: PCR تکنیکی است که برای تکثیر توالی های خاص DNA استفاده می شود. در آزمایش جهش EGFR، PCR نواحی خاصی از ژن EGFR را هدف قرار می دهد که در آن جهش ها مشخص است.
• Real-Time PCR: در این روش از کاوشگرهای فلورسنت استفاده می شود که همزمان با تقویت DNA سیگنالی را منتشر می کنند. این امکان را برای نظارت در زمان واقعی تقویت و تشخیص جهش فراهم می کند. Real-time PCR سریع است و اغلب برای جهش های رایج EGFR، مانند جهش L858R و حذف اگزون 19 استفاده می شود.

نام های مشابه :

• HER-1
• erbB-1
• Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Analysis
• Epidermal Growth Factor Receptor

نیازهای همراه نمونه :

گزارش پاتولوژی باید همراه نمونه باشد تا آزمایش انجام شود.

موارد عدم پذیرش نمونه :

• خون کامل  منجمدشده باشد.
• لوله نشتی داشته باشد.
• خون  لخته شده باشد.
• نمونه به شدت همولیز شده یا به طور آشکار تخریب شده باشد.

 

اطلاعات تکمیلی :

بجز سرطان ریه سرطان های دیگری که ممکن است پروتئین گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی را افزایش دهند عبارتند از سرطان روده بزرگ، گلیوبلاستوما (نوعی سرطان مغز)، سرطان های سر و گردن، سینه و پانکراس. داروهای مسدود کننده EGFR به طور معمول برای درمان سرطان متاستاتیک کولون استفاده می شود و برای برخی از سرطان های سر و گردن استفاده می شود. کاربرد مهارکننده‌های EGFR و ارتباط آن‌ها با جهش‌های EGFR در انواع مختلف سرطان به طور کامل ثابت نشده است، اما همچنان مورد بررسی قرار می‌گیرد.