هزینه آزمایش :
471,700
ریال
وضعیت ارائه آزمایش :
موجود
نوع نمونه :
ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده)
حجم نمونه :
10ml
کمترین حجم نمونه :
5ml
نگهداری نمونه :
2 - 8 درجه
حمل و نقل نمونه :
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
راهنمای جمع آوری نمونه :
رد نمونه های دارای آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فاقد لیبل
اطلاعات لازم از بیمار :
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :
نیاز به ناشتایی ندارد
اطلاعات بالینی :
بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل میکند. نام این آنزیم هوموجنتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGO)) جهش یافته است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می شود علت نامگذاری بیماری، وجود آلکاپتون در ادرار است . ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم 3q2 قرار دارد. این اختلال متابولیکی منجر به بیماری خطرناکی نمی شود، اما زمانیکه ادرار در مجاورت هوا قرار می‌گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش میدهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار میشود. شیوع بیماری یک در یک میلیون فرد بروز می کند. ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا میکند. علائم بیماری : در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و بروزآرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه ها و اثر بر پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می شود. در مراحل پیشرفته بیماری، رسوب هموجنتیسیک اسید در بافت های پیوندی منجر به تغییر رنگ پوست و چشمها به رنگ قهوه ای تیره میشود که به این حالت اصطلاحاً آکرونوزیز (Ochronosis) گفته میشود. این حالت نیز در مغز و غده پینه آل و سلولهای عصبی دیده شده است.
نام روش اندازه گیری :
GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
نام های مشابه :
Homogentisic acid
نیازهای همراه نمونه :
نام و نام خانوادگی-نوع نمونه
عوامل مداخله گر :
خودداری از ذوب و انجماد مجدد
