هزینه آزمایش : 210,270,000 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه :

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20% بافت تومورال یا 3 - 5 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

حجم نمونه :

10 ml

نگهداری نمونه :

2-8 درجه

حمل و نقل نمونه :

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

 

راهنمای جمع آوری نمونه :

نمونه تازه ارسال شود

 

اطلاعات لازم از بیمار :

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

 

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.

 

اطلاعات بالینی :

سرطان معده در اثر مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. جهش های ژنی اتوزومال غالب در ژن CDH1 در میان مبتلایان به سرطان معده گزارش شده است که منجر به سرطان ارثی منتشره معده [Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) ] خواهد شد. در افراد دارای موتاسیون در ژن CDH1 احتمال ابتلا به سرطان معده و سرطان سینه لوبولار وجود دارد. بطور میانگین سرطان ارثی منتشره معده در سن ۳۸ سالگی بروز می کند. از آنجا که  جهش در ژن CDH1 در ۳۰٪ از خانواده هایی که ابتلا به سرطان ارثی منتشره معده را نشان می دهند وجود دارد، بنابراین هر دو جنبه بالینی و ژنتیکی باید در مشاوره این خانواده ها مورد توجه قرار گیرد. 

ابتدا DNA از سلول ها استخراج شده و ژن CDH1 توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز ازدیاد می یابند و سپس از طریق Sanger sequencing، جهش ها در ۱۶ اگزون این ژن بررسی می شوند. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی تائید شده و نتایج تست بصورت Mutant و Wildetype گزارش می شوند.   

نام های مشابه :

Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC); CDH1 Mutations

نیازهای همراه نمونه :

نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

تشخیص اولیه بیماری، شجره خانوادگی و مدارک پزشکی که تشخیص اولیه را تایید نماید.

اطلاعات تکمیلی :

نوع نمونه به هدف تست و محل درگیری  بیماری بستگی دارد/لطفا قبل از پذیرش، حتما با مسؤل فنی یا  مسؤل بخش هماهنگ شود.

زمان جواب دهی : 2 هفته کاری