هزینه آزمایش : 1,392,330 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه :

serum

کمترین حجم نمونه :

1ml

نگهداری نمونه :

نمونه به مدت 72 ساعت در C◦ 4 و 28 روز در C◦ 20- پایدار است. برای نگهداری طولانی تر آن را در C◦ 70- نگاه دارید.

حمل و نقل نمونه :

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

راهنمای جمع آوری نمونه :

لیپمیک و کدر بودن سرم می‌تواند موجب تداخل در نتایج آزمایش شود.

اطلاعات لازم از بیمار :

در صورت سابقه بیماری آمفیزم در بستگان فرد مراجعه کننده، آن را در برگه آزمایش یادداشت نمایید.

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

ناشتايي، عدم استفاده از از داروي Cefotaxim

اطلاعات بالینی :

آنتی تریپسین آلفا -1 (AAT) پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. کبد این پروتئین را در جریان خون آزاد می کند.

AAT از ریه ها محافظت می کند تا بتوانند به طور طبیعی کار کنند. بدون وجود AAT کافی ، ریه ها آسیب می بینند و این آسیب ممکن است تنفس را دشوار کند.

زمانی که مقدار تولید A1AT به کمتر از 30% نرمال کاهش یابد، فرد مبتلا به اختلالی می شود که آن را فقر A1AT می گویند. در فرد مبتلا خطر آمفیزم که یک بیماری مزمن پیشرونده شش ها است در سنین جوانی وجود دارد و در صورتیکه فرد سیگاری باشد یا هوای آلوده و دود صدمه ریوی زودتر ظاهر می شود و شدیدتر می باشد.

نوع خاصی از A1AT ناقص و غیر فعال در سلول های کبدی در محل تولید و انباشته می شود. این نوع A1AT رنجیره غیر طبیعی پروتئینی تولید می کند که به سلول های کبدی صدمه و آنها را تخریب می کند.

حدود 10% نوزادان مبتلا به فقر A1AT دارای صدمه زده و سلول های کبدی و زردی می باشند که در موارد شدید در این نوزادان پیوند کبد لازم می شود. فقر A1AT شایعترین عامل ژنتیکی بیماری کبدی در کودکان است. در بالغین مبتلا به فقر A1AT خطر بیماری مزمن کبد، سیروز و سرطان کبد افزایش می یابد تعداد کمی از بالغین مبتلا به فقر A1AT علائم بیماری کبدی دارند.

مقدار و عملکرد A1AT وابسته به جهش ژن مربوطه می باشد. حدود 120 جهش در این ژن وجود دارد که تعداد کمی از آنها شایع است. ژن مربوط به A1AT بنام SEPINA1 نامیده می شود که مخفف Serum Proteinase Inhibitor Alpha 1 می باشد. افراد نرمال دو ژن طبیعی دارند که حدود 90% افراد را تشکیل می دهند که MM نامیده می شود. فرم شایع غیر طبیعی ژن Z یا S می باشد که فرد می تواند MZ ، MS ، ZZ ، SS ، SZ باشد

نام های مشابه :

AAT

نیازهای همراه نمونه :

نام و نام خانوادگی

عوامل مداخله گر :

• سطح سرمی AAT می تواند در طول بارداری دو برابر شود.
• داروهایی که ممکن است باعث افزایش سطح شوند عبارتند از داروهای ضد بارداری خوراکی.
• این آنزیم ممکن است در اختلال از دست دادن پروتئین دچار کمبود باشد.
• این همچنین یک پروتئین فاز حاد است که در التهاب، عفونت و بدخیمی ایجاد می شود.

 

اطلاعات تکمیلی :

آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ممکن است در موارد زیر درخواست شود:

• نوزاد دارای یرقان است که بیش از یک یا دو هفته طول می کشد، بزرگ شدن طحال، تجمع مایع در شکم (آسیت)، خارش مداوم و سایر علائم آسیب کبدی
• هر فردی در هر سنی مبتلا به COPD، لکه های حساس و برجسته پوستی است که باعث ایجاد زخم می شود (پانیکولیت نکروزان)، یک بیماری عروقی به نام گرانولوماتوز همراه با پلی آنژیت یا بزرگ شدن راه هوایی بدون دلیل (برونشکتازی)
• در افراد زیر 40 سال، خس خس سینه، سرفه مزمن یا برونشیت ایجاد می شود، بعد از انجام تمرینات تنفسی تنگ می شود و/یا علائم آمفیزم دیگری نشان می دهد. این امر به ویژه زمانی صادق است که فرد سیگاری نیست، در معرض عوامل تحریک کننده ریه قرار نگرفته است و هنگامی که به نظر می رسد آسیب ریه در ریه ها کم است.
• یکی از اقوام نزدیک با کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) است
• یک فرد دارای یکی از اعضای خانواده آسیب دیده است و می خواهد احتمال داشتن فرزند مبتلا را بداند