هزینه آزمایش : 7,388,000 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه :

نمونه خون محیطی(خون کامل) / نمونه مغزاستخوان(به صورت آسپیره شده یا بیوپسی)

حجم نمونه :

3-5 ml

نگهداری نمونه :

2 - 8 درجه

حمل و نقل نمونه :

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

راهنمای جمع آوری نمونه :

نمونه تازه ارسال شود

اطلاعات لازم از بیمار :

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.

اطلاعات بالینی :

ژن کالرتیکولین(calreticulin) که به اختصار CALR نامیده می‌شود، پروتئینی به نام کالرتیکولین را بیان می‌کند. عملکرد دقیق این پروتئین مشخص نمی‌باشد. اما احتمالاً در تاخوردگی صحیح پروتئین‌های جدید، حفظ سطوح مناسب کلسیم سلولها و تعداد دیگری از عملکردهای سلولی نقش دارد. جهش در ژن CALR با نئوپلاسم مغز استخوان مرتبط می‌باشد که باعث تولید تعداد زیادی سلول خونی می‌شود. مجموع این بیماری‌های خونی تحت عنوان نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو(MPNs) می‌باشد. تست جهش CALR، ناهنجاری‌ها در ژن CALR را بررسی می‌کند و از این طریق کمک به تشخیص و طبقه بندی MPNs می‌کند. بیماری‌های مغز استخوان که منجر به تولید تعداد زیادی سلول خونی می‌شود، تحت عنوان نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPNs) می‌باشد.

نتیجه مثبت تست بدین معنا می‌باشد که شخص احتمالا نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو(MPN)، مخصوصا ترومبوسیتمی ضروری(ET) یا میلوفیبروز اولیه(PMF) دارد. نتیجه منفی تست بدین معنا می‌باشد که جهش CALR تشخیص داده نشده است. البته این امکان هم وجود که فرد یک جهش غیرمعمول از این ژن را داشته باشد که توسط تست تشخیص داده نشده پس بنابراین منفی بودن نتیجه تست امکان داشتن MPN را رد نمی‌کند. 

در حدود %15-10 از موارد ترومبوسیتمی ضروری و میلوفیبروز اولیه، هیچ اختلال ژنتیکی مشترک مرتبط با MPN را ندارند به عنوان مثال، برای جهش‌های JAK2، CALR و MPL منفی می‌باشند که به این وضعیتTriple negative MPN گفته می‌شود.

اگر کسی جهش CALR را داشته باشد دلیل نمی‌شود که جهش‌های JAK2 یا MPL را نیز داشته باشد. همه موارد PV، ET و PMF در کودکان و نوجوانان نادر می‌باشد و هر چند جهش‌ها ممکن است به اندازه بیماری‌های مشابه شایعی که در بزرگسالان دیده می‌شود شناخته شده نباشند. تست‌های ژنتیک همچنین در مواردی جهت بررسی حضور و عدم حضور کروموزوم فیلادلفیا یا جابه جایی BCR-ABL در اشخاص مشکوک به لوسمی مزمن میلوئیدی استفاده می‌شود.

 

نام روش اندازه گیری :

Real tim pcr

نام های مشابه :

• CALR Gene Mutation Exon 9
• Calreticulin Mutation Analysis (myeloproliferative neoplasm)
• CALR Mutation

نیازهای همراه نمونه :

 نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

مدارک بيمار بطور کامل ضميمه شود به همراه شرح کامل.

زمان جواب دهی : 1 هفته کاری