سرطان تیروئید شایع ترین بدخیمی سیستم غدد درون ریز است که از سلول های فولیکولی و یا پارافولیکولی تیروئید منشا می گیرد. سرطان تیروئید 2% از انواع سرطان ها را شامل می شود. انواع اصلی سرطان تیروئید عبارتند از:
bull; سرطان های تیروئید تمایز یافته (شامل سرطان پاپیلاری تیروئید (PTC)، سرطان فولیکولار تیروئید (FTC) و هرتل سل)
bull; سرطان مدولاری تیروئید (MTC)
bull; سرطان آناپلاستیک تیروئید (ATC)
سرطان تیروئید ممکن است پس از مراجعه فرد به پزشک به دلیل بروز علائم تشخیص داده شود. در برخی موارد در طول یک معاینه فیزیکی معمول یا آزمایشات دیگر مشخص می شود. اگر دلیلی برای مشکوک بودن به سرطان تیروئید وجود داشته باشد، پزشک از یک یا چند آزمایش برای تایید تشخیص استفاده می کند.
سرطان های مدولاری تیروئید توسط جهش در ژنی به نام RET ایجاد می شود که می تواند از والدین بیمار نیز به فرزندان منتقل می شود. تغییرات در ژن RET می تواند باعث سرطان مدولاری تیروئید خانوادگی (FMTC) و نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع A2 و B2 (MENA2 , MENB2) شود.
ژن RET دارای توارث اتوزوم بارز است. در صورتی که پدر و مادر دارای جهش در ژن RET باشند، به احتمال 50% به فرزند منتقل خواهد شد و این امکان در هر بارداری برای زوجین وجود خواهد داشت.
شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی در ژن RET احتمال ابتلا ارثی افراد حامل این ژن را افزایش می دهد. با شناسایی حاملین جهش های موجود در این ژن می توان به منظور پیشگیری از بروز سرطان تیروئید، اقداماتی (تیروئیدکتومی پیشگیرانه) صورت گیرد.
بررسی جهش های شایع ژن RET در نوع SMTC در نمونه بافت (پارافینه و یا بیوپسی) بیماران و نوع FMTC در نمونه خون بیماران و اعضای خانواده آنها انجام خو.اهد شد. تشخیص پیش از تولد نیز برای بیماران دارای نوع ارثی جهش RET امکان پذیر می باشد.
