هزینه آزمایش : 2,744,870 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه : پلاسما EDTA (لوله CBC)،نمونه DBS (لکه خشک شده بر روی کاغذ)، ادرار ، مایع آمنیوتیک

کمترین حجم نمونه : حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است. نمونه پلاسما EDTA (لوله CBC) حداقل ۰.۵ میلی لیتر مایع آمنیوتیک حداقل ۰.۵ میلی لیتر

نگهداری نمونه : Fresh plasma: 1 day at 2-8°c, 1 month at-20°c DBS with cover: 1 week at 2-8°c 3 months at-20°c

حمل و نقل نمونه : نمونه پلاسما و آمنیوتیک سریعا فریز و بر روی یخ خشک حمل گردد.

راهنمای جمع آوری نمونه : نمونه DBS تا ۲۴ ساعت در دمای اتاق قابل حمل می باشد. برای مدت زمان طولانی تر بایستی در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد حمل گردد.

اطلاعات لازم از بیمار : حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری : نمونه های DBS و پلاسما در نوزادان نیاز به ۳-۴ ساعت ناشتایی و بزرگسالان ناشتایی شبانه نیاز است. نمونه ادرار و مایع آمنیوتیک نیازی به ناشتایی نمی باشد.

اطلاعات بالینی : فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروري است. چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن براي ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد. کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تترا هیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می شود. فنیل کتونوری :(PKU) PKU اختلالی متابولیک و مادرزادی است که در این بیماری، اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات و سیستم عصبی تجمع می یابد. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیر طبیعی این اسید آمینه در بدن کودک خطرناک بوده و منجر به ایجاد اختلالاتی در مغز، پوست و عقب ماندگی ذهنی می شود. از آنجا که استفاده از شیر خشک یا شیر مادر باعث افزایش تجمع فنیل آلانین در خون نوزاد می شود ممکن است منجر به ایجاد ضایعه عصبی شده و توان هوشی و قدرت ادراک کودک را با مشکل مواجه سازد تا جایی که در نهایت به معلولیت ذهنی شدیدبیانجامد. از آنجاکه این ضایعات در هفته های اول تولد نشانه واضحی ندارد غربالگری PKU در روزهای نخستین نوزادی می تواند در تشخیص به موقع بیماری و جلوگیری از این ضایعات موثر واقع شود.برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از حد معمول باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است.

نام های مشابه : غربالگري هيپرفنيل آلانينمي/ تست غربالگري فنيل آلانين خون/تست فنيل کتونوري/تست PKU

نیازهای همراه نمونه : نام و نام خانوادگی