MTHFR (متیلن تتراهیدرو فولات ردوکتاز) آنزیمی است که اسید آمینه هموسیستئین را تجزیه می کند. جهش در ژن MTHFR می تواند در توانایی آنزیم برای عملکرد طبیعی یا غیرفعال کردن کامل آن اختلال ایجاد کند.
آزمایش جهش متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) ممکن است برای تشخیص دو جهش نسبتاً رایج در ژن MTHFR که با سطوح بالا هموسیستئین در خون مرتبط هستند، استفاده شود. به طور معمول درخواست نمی شود.
این آزمایش گاهی اوقات به عنوان پیگیری آزمایش افزایش هموسیستئین درخواست می‌شود و ممکن است گهگاه همراه با سایر آزمایش‌های خطر قلبی اگر فردی سابقه شخصی یا خانوادگی بیماری قلبی عروقی زودرس (CVD) یا لخته‌های خون نامناسب (ترومبوز) داشته باشد، درخواست می‌شود. با این حال، کاربرد آن برای ارزیابی خطر CVD ثابت نشده است و برخی دستورالعمل‌های متخصص آن را برای غربالگری ترومبوز توصیه نمی‌کنند.
اگر فردی دارای جهش‌های ژنتیکی شناخته شده MTHFR باشد، ممکن است این مورد درخواست شود، به ویژه اگر سطح هموسیستئین در آن فرد بالا باشد. جهش های ژن C677T و A1298C رایج ترین و آنهایی هستند که معمولاً آزمایش می شوند. اگر فردی در خانواده خود جهش متفاوتی دارد، آن جهش خاص باید آزمایش شود.
آزمایش MTHFR ممکن است گاهی همراه با سایر آزمایش‌های خطر لخته شدن ارثی، مانند آزمایش‌های جهش فاکتور V لیدن یا پروترومبین (G20210) برای کمک به ارزیابی خطر کلی فرد برای ایجاد لخته‌های خون نامناسب درخواست شود.
اگرچه ممکن است از تست جهش MTHFR برای کمک به تعیین علت افزایش هموسیستئین استفاده شود، ارزش اندازه گیری سطح هموسیستئین مشخص نیست. در حالی که شواهد به دست آمده از برخی مطالعات نشان می دهد که افزایش سطح هموسیستئین در خطر CVD و/یا ترومبوز نقش دارد، ارتباط مستقیمی ثابت نشده است.
آزمایش روتین سطوح هموسیستئین به عنوان یک نشانگر خطر قلبی توسط انجمن قلب آمریکا توصیه نمی شود. کالج پاتولوژیست های آمریکایی و کالج ژنتیک پزشکی آمریکا با اشاره به کاربرد محدود برای بیماران مبتلا به لخته شدن خون، آزمایش نوع C677T را توصیه نمی کنند.
علاوه بر این، استفاده از سطوح هموسیستئین به منظور تعیین خطر CVD، بیماری عروق محیطی، و سکته مغزی در حال حاضر مورد تردید است، زیرا چندین مطالعه نشان می‌دهند که هیچ مزیت یا کاهش خطری در افرادی که تحت درمان با اسید فولیک و مکمل‌های ویتامین B هستند، وجود ندارد. سطح هموسیستئین خود را کاهش داد.
