هزینه آزمایش : 466,010 ریال

وضعیت ارائه آزمایش : موجود

نوع نمونه :

ادرار رندم صبح

 

حجم نمونه :

5 ml

نگهداری نمونه :

7 روز دمای اتاق، 3 ماه در  8-2 درجه و تا 1 سال 20- درجه

حمل و نقل نمونه :

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

اطلاعات لازم از بیمار :

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

اطلاعات بالینی :

آزمایش کمی موکوپلی‌ساکارید (MPS)، یک آزمایش بیوشیمیایی است که به منظور تشخیص و کنترل بیماران مبتلا به انواع مختلف موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) انجام می‌شود.

موکوپلی ساکاریدوز (MPS) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر متعلق به خانواده بزرگتری از بیماری ها به نام اختلالات ذخیره لیزوزومی است. این شرایط ناشی از کمبود آنزیم هایی است که مسئول تجزیه کربوهیدرات های پیچیده به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) هستند. به دلیل کمبود این آنزیم، GAG ها در سلول ها و بافت ها در سراسر بدن تجمع می یابند که منجر به طیف گسترده ای از علائم و عوارض سلامتی می شود.

این آزمایش با آنالیز سولفات‌های اختصاصی مرتبط با حداقل ۱۳ اختلال مختلف انجام می‌پذیرد.

موکوپلی‌ساکاریدوزها شامل MPS I, II, III, IV, VI, و VII هستند. انباشتگی ناشی از تجزیه نشدن گلیکوزامینوگلیکان‌ها (GAGs) به دلیل کمبود آنزیم‌های خاص در بدن، باعث بروز علائم بالینی این گروه از اختلالات می‌شود.

 

نام های مشابه :

آزمایش موکوپلی ساکاریدوز (MPS) / گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) / MPS-U / mucopolisacaridosis