ترومبوفیلی یک شرایط پزشکی است که در آن خون بیش از حد لخته می شود و خطر ایجاد لخته خون ناخواسته در رگ های خونی را افزایش می دهد. این لخته های خون ممکن است جریان رگ ها را مسدود کرده و باعث عارضه های جدی مانند ترومبوز ورید عمیق (DVT)، آمبولی ریه، سکته مغزی یا حمله قلبی شوند .
ترومبوفیلی ممکن است به دلایل وراثتی یا اکتسابی باشد. در ترومبوفیلی وراثتی، ژن های فرد دچار اختلال شده و باعث تغییر در سطح یا عملکرد فاکتورهای انعقاد خون می شوند. گفتنی است که برخی از این فاکتورها باعث لخته شدن خون می شوند و برخی دیگر، جلوگیری از لخته شدن خون را بر عهده دارند.
اگر سطح این فاکتورهای انعقاد در خون زیاد باشد به آن اختلال ترومبوپلاستین یا ترومبوفیلی گفته میشود، اگر هم سطح آنها کمتر از حد نرمال باشد، باعث بیماری هموفیلی میشود. در بیماری هموفیلی برعکس ترومبوفیلی، لخته خون در مواقع لازم تشکیل نشده و خونریزی ادامه پیدا میکند.
در ترومبوفیلی اکتسابی عوامل غیر ژنتیکی باعث اختلال در سیستم انعقاد خون می شوند. برخی از این عوامل عبارتند از: بارداری، داروهای ضد بارداری، بی حرکتی، سبک زندگی ناسالم و برخی بیماری ها .
برای پیشگیری و درمان ترومبوفیلی اکتسابی، پزشکان معمولاً داروهای ضد انعقاد خون تجویز می کنند که به جلوگیری از انعقاد و رقیق شدن جریان خون کمک میکند. همچنین، رعایت سبک زندگی سالم نظیر ورزش، کاهش وزن، ترک سیگار و مواد مخدر نقش موثری در پیشگیری از ترومبوفیلی دارد.
* ترومبوفیلی ارثی و اکتسابی
اختلالات ترومبوپلاستین را میتوان به دو دسته اکتسابی و ژنتیکی یا ارثی تقسیم کرد. موارد ژنتیکی، مواردی هستند که با جهش در ژن های مختلف بدن، فاکتورهای انعقاد خون را مختل میکنند، یعنی باعث افزایش شدید آنها میشوند.
این ژن ها ممکن است از یک یا هر دو والدین به فرزندان منتقل شوند. برخی از انواع ترومبوفیلی ارثی عبارتند از:
- ترومبوفیلی فاکتور V یا 5 لیدن: شایع‌ترین نوع ترومبوفیلی ارثی، که در آن ژن فاکتور 5 دچار تغییر شده و باعث مقاومت فاکتور V در برابر پروتئین C می شود. پروتئین C یکی از فاکتورهای ضد انعقاد است که نقش مهمی در جلوگیری از لخته شدن خون دارد.
- ترومبوفیلی پروترومبین: دومین نوع شایع ترومبوفیلی وراثتی است که در آن ژن پروترومبین دچار تغییر گشته و باعث افزایش سطح پروترومبین در خون می شود. پروترومبین یک پروانزیم است که به فعال شدن آنزیم ترومبین منجر میشود. ترومبین نقش کلیدی در تولید فیبرین و لخته شدن دارد.
- کمبود آنتی ترومبین: یک نوع نادر از ترومبوفیلی وراثتی است که در آن سطح آنتی ترومبین در خون کاهش می‌یابد. آنتی ترومبین یک فاکتور ضد انعقاد است که ترومبین را مهار میکند.
- کمبود پروتئین C و S: دو نوع نادر از ترومبوفیلی وراثتی که در آنها سطح پروتئین C یا S در خون کاهش می‌یابد. پروتئین C و S دو فاکتور ضد لخته هستند که فاکتور پنج و هشت را مهار می کنند.
ترومبوفیلی اکتسابی :
ترومبوفیلی های اکتسابی، ارثی نیستند، به این معنی که هیچ ارتباطی با ژن های شما ندارند. معمولاً ترومبوفیلی اکتسابی در بزرگسالی آشکار می شود. آنها می توانند در نتیجه مشکلات سیستم ایمنی و یا به دلیل سایر مشکلات پزشکی ایجاد شوند.
برخی از دلایل ترومبوفیلی اکتسابی عبارتند از:
· سندرم آنتی فسفولیپیدی
یک نوع ترومبوفیلی اکتسابی که در بارداری رخ میدهد و در آن، سیستم ایمنی بدن به فسفولیپیدها حمله می کند. فسفولیپیدها گروهی از چربی های خاص هستند که در سلول های بدن وجود داشته و در فرآیند انعقاد خون نقش دارند. حمله سیستم ایمنی به فسفولیپیدها باعث لخته شدن خون در رگ های خونی می شود.
· ترمبوفیلی و سقط مکرر
در دوران بارداری، سطح برخی از فاکتورهای لخته کننده خون افزایش و سطح برخی از فاکتورهای ضد لخته کاهش می یابد. این تغییرات باعث محافظت از مادر باردار در برابر خونریزی شدید در هنگام زایمان می شود اما در عوض، خطر لخته شدن خون را نیز بالا میبرد. پنل ترومبوفیلی و سقط جنین استفاده گسترده ای در این خصوص دارند.
· داروهای ضد بارداری
داروهای ضد بارداری حاوی استروژن و پروژسترون هستند. استروژن باعث افزایش سطح فاکتورهای لخته کننده خون مانند پروترومبین و فاکتور X می شود.
· کم تحرکی
وقتی کسی به دلیل بستری شدن، جراحات، سفر طولانی یا هر علت دیگر تحرک کافی نداشته باشد، جریان خون در رگ های پا کم شده و خطر لخته شدن خون در آنجا افزایش می‌یابد.
· سبک زندگی
عادات ناسالم مانند سیگار کشیدن، چاقی، مصرف مواد مخدر نظیر متامفتامین یا هروئین که در رگ تزریق میشود، باعث اختلال در رگ ها و چربی ها، پلاکت ها و فاکتورهای انعقاد خون می شوند.
– رایج ترین علائم و نشانه های ترومبوفیلی
ابتلا به این نوع از بیماری ها مثل ترمبوفلبیت، تا زمانی که در رگ های خونی ترومبوز یا لخته خون شکل بگیرد، نشانه خاصی از خود ندارند. بسیاری از افرادی مشکوک به ترومبوفیلی هستند هرگز لخته خون نداشته و به عارضه مشکوکی دچار نمیشوند.
همچنین علائم این بیماری بستگی به رگ های مسدود شده دارد. درصورتی که ترومبوز یا لخته خون در رگ های وریدی به وجود بیاید، علائم آن شامل:
- درد و تورم در پا. این علائم زمانی رخ می دهد که لخته خون در یک ورید بزرگ پا قرار دارد. این حالت به نام ترومبوز ورید عمقی (DVT) شناخته می شود و عمولا در ورید پا اتفاق می افتد، اما ممکن است در هر ورید دیگری از بدن نیز رخ دهد.
- آمبولی ریه. لخته خون به قلب رفته و وارد ریه میشود و علائمی نظیر درد قفسه سینه هنگام تنفس عمیق را به همراه دارد.
- بعضی از اشکال ترومبوفیلی باعث لخته شدن خون در چشم، مغز، کبد یا روده می شوند. لخته شدن خون در ورید کبد به سندروم Budd-Chiari معروف است.
همچنین بعضی از اشکال ترومبوفیلی باعث لخته شدن خون در شریان ها میشود که به آن ترومبوز شریانی گفته میشود. علائم احتمالی ترومبوز شریانی ناشی از ترومبوفیلی عبارتند از:
- مشکلات قلبی
- سقط جنین مکرر
- سکته مغزی در سنین نسبتا جوان
- مشکلات بارداری: پره اکلامپسی، کاهش رشد جنین یا به ندرت مرگ جنین (مرده زایی یا مرگ داخل رحمی)
* آزمایش ترومبوفیلی
با استفاده از آزمایش ترومبوفیلیا میتوان مشخص کرد که آیا فرد به این بیماری مبتلا است یا خیر. در بسیاری از مواقع، تست های ترومبوفیلی بعد از مشاهده لخته خون در ورید یا ریه (DVT یا PE) تجویز میشود؛ چرا که هم علائمی جز آن وجود ندارد و هم این اختلالات در نتیجه و تفسیر آزمایش ترومبوفیلی موثر خواهند بود.
همچنین در صورت استفاده از داروهای ضد انعقاد خون یا رقیق کننده مثل وارفارین، ممکن است پزشک از شما بخواهد تا مصرف آنها را برای مدت مشخصی قطع کنید.
مورد مهم بعدی در آزمایشات ترومبوفیلی، این که در صورت بارداری، نتایج آزمایش ممکن است دچار اختلال شود و باید تا هفته هشتم بارداری صبر کنید.
– آزمایش پنل ترومبوفیلی
آزمایشات ترومبوفیلی شامل چندین تست مختلف است که بر روی نمونه خون شما انجام می شود تا عملکرد پروتئین های انعقاد خون از جمله ترومبوپلاستین و فاکتور 8 سنجیده شده و نقص های احتمالی شناسایی شوند.
برخی از این تست ها به عنوان غربالگری ترومبوفیلی در نظر گرفته می شوند که به صورت ساده و سریع قابل اجرا هستند. اگر نتایج غربالگری نشان دهد که خطر ترومبوفیلی وجود دارد، نمونه خون دیگری برای آزمایش های دقیق تر و پیچیده تر گرفته می شود.
