کم خونی داسی شکل یک اختلال ارثی است که منجر به تولید نوع غیرطبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S (Hb S یا Hgb S) می شود. آزمایش های سلول داسی وجود و مقدار نسبی هموگلوبین S را در نمونه خون تعیین می کند یا جهش در ژن های تولید کننده هموگلوبین را برای کمک به تشخیص کم خونی داسی شکل و/یا شناسایی افراد دارای صفت سلول داسی شکل تشخیص می دهد.
Hb S وقتی کاملاً اکسیژن دار باشد آزادانه محلول است. هنگامی که اکسیژن حذف می شود، پلیمریزاسیون هموگلوبین غیر طبیعی رخ می دهد و تاکتوئیدهایی را تشکیل می دهد که سلول های سفت و تغییر شکل یافته هستند. این منجر به داسی شدن سلول ها، همولیز و بسیاری از عوارض دیگر می شود.این شکل تغییر یافته توانایی گلبول های قرمز را برای جریان هموار در سراسر رگ های خونی بدن محدود می کند، توانایی هموگلوبین را برای انتقال اکسیژن به بافت ها محدود می کند و طول عمر RBC را از 120 روز به حدود 10 تا 20 روز کاهش می دهد.
یک فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل (هموزیگوت برای Hb S) می تواند به شدت کم خون شود زیرا بدن نمی تواند گلبول های قرمز را به همان سرعتی که از بین می رود تولید کند. زمانی که سلول‌های داسی شکل در رگ‌های خونی کوچک قرار می‌گیرند و رگ‌های خونی کوچک را مسدود می‌کنند، فرد مبتلا می‌تواند دچار دوره‌های دردناک و انواع عوارض شود.
