بیماری سیستینوریا (Cystinuria) که ناشی از اختلالات متابولیکی ژنتیکی است، دلیل اصلی ایجاد کننده سنگ های سیستین است. این اختلال مانع از باز جذب آمینواسید سیستین از ادرار شده و در نتیجه مقدار آن در ادرار بالا می‌رود و باعث ایجاد این نوع سنگ کلیه می‌شود.
این بیماری در کل دنیا نادر میباشد وکمتر از ۱% بیمارانیکه سنگ کلیه می سازند سیستینوری دارند. اگر چه آمار دقیق موجود نیست اما به نظر می رسد شیوع این بیماری در برخی شهرهای ایران بسیار بالاتر باشد .
سن وجنس
اگر چه این بیماری از بدو تولد همراه بیمار می باشد اما زمان بروز سنگ کلیه وایجاد علایم بستگی به شدت بیماری دارد. در افراد سالم میزان سیستین ادرار ۲۴ ساعته کمتر از ۳۰mg می باشد . اما در مبتلایان به سیستینوری دفع سیستنین در ادرار ۲۴ ساعته از ۲۰۰mgتا ۱۵۰۰mg در روز می رسد . بدیهی ایست هر چقدر میزان دفع سیستنین در ادرار بالاتر باشد ، بیماری در سنین پایین تر تظاهر کرده وعود بیشتری خواهد داشت در موارد شدید در دوره کودکی سنگ کلیه ساخته می شود ودر صورت عدم درمان پس از آن نیز مکررا عود می کند .
این بیماری هم در جنس مذکر وهم در جنس مونث دیده می شود .
علایم بیماری
از آنجا یی که تنها تظاهر این بیماری تشکیل سنگ کلیه می باشد علایم بیماری نیز منحصر به ساخت سنگ می باشند مثل درد شدید پهلو، ادرار خونی ، عفونت کلیه ، دفع گلبول سفید در ادرار ونارسایی کلیه
تشخیص
- رویت کریستال یا بلورسیستین در ادرار: کریستال سیستین شبیه شش ضلعی ایست وگاهی اوقات طی یک آزمایش ساده ادرار تشخیص داده می شوند .
- آنالیز سنگ کلیه: طبق یک قانون کلی سنگ کلیه تمامی بیماران بایستی آنالیز کردد. در صد زیادی از مبتلایان سیستینوری پس از جراحی وآنالیز سنگ تشخیص داده می شوند.
- تشخیص قطعی بیماری با جمع آوری ادرار ۲۴ ساعته و اندازه گیری cystineادرار میسر است. معمولا در سنین بالای ۲۵۰ mg/lit علایم ایجاد می شوند.
