هزینه آزمایش : 15,344,000 ریال

توضیح روش کار :

شناسايي جابجايي (22;9) در بيماران CML , ALL

نوع نمونه :

نمونه خون EDTA

نمونه مغز استخوان

حجم نمونه :

5 ml نمونه خون EDTA

2 ml نمونه مغز استخوان

نگهداری نمونه :

5 روز در دمای 2-8 درجه

 

حمل و نقل نمونه :

انتقال در شرایط یخچالی

راهنمای جمع آوری نمونه :

نمونه فریز دفریز نشود

اطلاعات لازم از بیمار :

سن بیمار- سابقه بیماری-مصرف دارو

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :

معمولاً برای انجام آزمایش خون یا مغز استخوان فرد نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

اطلاعات بالینی :

در این آزمایش وجود ژن فیوژن BCR-ABL بر روی کروموزوم 22 مورد بررسی قرار می گیرد. زمانی که فردی به لوسمی (سرطان خونی) مشکوک است، این آزمایش توسط پزشک برای تشخیص و یا رد CML و یا فرمی از (ALL (PH+positive درخواست می شود. انجام این آزمایش علاوه بر تشخیص نوع سرطان، در فرایند انتخاب درمان، تعیین پیش آگهی بیمار و پیگیری اثر بخشی درمان بسیار حائز اهمیت می باشد. BCR-ABL در واقع یک توالی ژنی غیر طبیعی بر روی کروموزوم 22 است. پروتئین این توالی علت ایجاد سرطان های خونی CML و فرمی از ALL می باشد. در واقع یک جابجایی متعادل بین کروموزوم های 9 و 22 اتفاق می افتد. در طی این جابجایی ژن ABL1 از کروموزوم 9 به ناحیه ژنی BCR کروموزوم 22 متصل می شود. به کروموزوم 22 حاصل از این جابجایی کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia (Ph)) گفته می شود. این کروموزوم در حدود 95% از بیماران مبتلا به CML و %30 از بیماران بزرگسال مبتلا به ALL و 4% از کودکان مبتلا به ALL مشاهده می شود. بر حسب محل شکستی که بر روی کروموزوم 22 رخ می دهد، پروتئین های BCR-ABL با وزن و سایز متفاوتی (ایزوفرم) تولید می شوند. در CML بزرگترین سایز پروتئین تولید می شود که پروتئین p210 نام دارد. در حالی که در ALL اغلب پروتئین کوتاه تر p190 تولید می شود. شناسایی این ایزوفرمها با روش های مولکولی امکانپذیر است و به تشخیص افتراقی سرطان های مختلف کمک میکند. آزمایش کیفی BCR-ABL توسط پزشک معالج برای افراد مشکوک به CML و یا ALL، جهت تشخیص قطعی درخواست می شود. همچنین علاوه بر تشخیص، آزمایش کمی میزان BCR-ABL به صورت دوره ای برای بررسی و کنترل پاسخ به درمان و امکان عود مجدد بیماری برای بیمار درخواست می شود

نام روش اندازه گیری :

RT-PCR

نام های مشابه :

Philadelphia Chromosome, bcr-abl Oncogene, BCR/ABL

نیازهای همراه نمونه :

نام-نام خانوادگی- نوع نمونه

عوامل مداخله گر :

هپارین در مقادیر بالا در این آزمایش تداخل ایجاد می کند.

نمونه گیری، جداسازی بافی کت و انجام سایر مراحل آزمایش در شرایط غیر استریل می تواند منجر به ایجاد نتایج مثبت کاذب گردد.

برای جلوگیری از ایجاد نتایج مثبت کاذب باید فضاهای مربوط به استخراج RNA، آماده سازی مواد مورد نیاز واکنش و فضای افزودن نمونه DNA به لوله PCR از هم جدا باشند.

موارد عدم پذیرش نمونه :

جمع آوری نمونه ها در شرایط غیر استریل.

سرم، نمونه های فریز شده، نمونه های منعقد شده یا به شدت همولیز شده.

نمونه های جمع آوری شده در ظروف حاوی مواد ضد انعقاد غیر از EDTA (هپارین با غلظت بیش از 10 واحد در میلی لیتر سبب مهار PCR می شود لذا، از نمونه های هپارینه و نیز نمونه بیماران تحت درمان با هپارین نمی توان استفاده کرد).