هزینه آزمایش :
4,659,100 ریال
نوع نمونه :
بلوک یا اسلایدهای بافتی تثبیت شده با فرمالین، تعبیه شده در پارافین (FFPE) / نمونه بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف (FNA)
حجم نمونه :
بلوک بافتی FFPE یا چهار لام بدون رنگ و یک اسلاید منطبق با رنگ آمیزی H&E در 5 میکرومولار
نگهداری نمونه :
دماي محيط
حمل و نقل نمونه :
در دماي محيط ارسال شود
راهنمای جمع آوری نمونه :
نمونه بافتی که معمولاً از طریق بیوپسی یا برداشتن جراحی به دست می آید، جمع آوری و برای تجزیه و تحلیل بافت شناسی پردازش می شود. نمونه بافت با استفاده از یک فیکساتور مبتنی بر فرمالدئید ثابت می شود، در پارافین جاسازی می شود و به بخش های نازک (معمولا ضخامت 4 تا 5 میکرومتر) برش داده می شود. سپس بخش های بافت بر روی اسلایدهای شیشه ای نصب می شوند.
اطلاعات لازم از بیمار :
- شامل گزارش پاتولوژی همراه با بیان تشخیص نهایی. اگر در دسترس نباشد، تشخیص اولیه قابل قبول است.
- اطلاعات مربوط به فیکساتور استفاده شده، زمان تثبیت و مدت زمان فیکساسیون مورد نیاز است.
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری :
به آمادگی خاصی نیاز ندارد
اطلاعات بالینی :
ALK نام کوتاهی برای ژن تیروزین کیناز گیرنده لنفوم آناپلاستیک است. این آزمایش بازآرایی های خاص در ژن ALK را در سلول ها و بافت سرطانی تشخیص می دهد. وجود این تغییرات این احتمال را افزایش می دهد که فرد مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک به درمان دارویی هدفمند پاسخ دهد.
ژن ALK پروتئینی به نام لنفوم کیناز آناپلاستیک را کد می کند. این بخشی از خانواده ای از پروتئین ها به نام گیرنده تیروزین کیناز است که رشد سلولی را تنظیم می کند.
حدود ۴ تا ۵ درصد از افرادی که سرطان ریه سلول غیر کوچک، شایع ترین نوع سرطان ریه، دارند، در کروموزوم ۲ دچار تغییراتی می شوند که منجر به ادغام ژن ALK با ژن دیگری (همجوشی) می شود. رایج ترین شریک فیوژن ALK ژنی به نام EML4 است که منجر به تولید پروتئین فیوژن EML4-ALK می شود. این یک جهش نادر است که بیشتر در افرادی که هرگز سیگار نکشیده اند یا سیگاری های سبک هستند، به ویژه زنان آسیایی تبار دیده می شود.
چندین روش مختلف برای آزمایش جهش های ALK وجود دارد، اما همه آنها شامل ارزیابی بازآرایی ژن ALK یا پروتئین تغییر یافته ALK در بافت تومور است.
روش های آزمایش عبارتند از:
هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH) – این روش به بررسی سطح ژنتیکی برای حضور بازآرایی ژن می پردازد. در حال حاضر استاندارد طلایی برای ارزیابی همجوشی های ALK است. ایمونوهیستوشیمی (IHC) – این روش پروتئین تغییر یافته ALK را شناسایی می کند. IHC یک جایگزین قابل قبول برای FISH است.
نام روش اندازه گیری :
ایمونوهیستوشیمی ,Immunohistochemistry, IHC
نام های مشابه :
- ALK (Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase) Gene Rearrangement
- EML4-ALK Fusion Protein
- ALK Gene Rearrangement
- ALK Gene Fusion
عوامل مداخله گر :
طبق دستورالعمل های انجمن انکولوژی بالینی آمریکا (ASCO) / کالج پاتولوژیست های آمریکا (CAP)، نتایج آزمایش ایمونوهیستوشیمی فقط برای نمونه های غیرکلسیفیه و جاسازی شده در پارافین که در 10 درصد فرمالین بافر خنثی ثابت شده اند معتبر است. تأخیر در تثبیت، تثبیت کم یا بیش از حد ممکن است بر این نتایج تأثیر بگذارد.
موارد عدم پذیرش نمونه :
- بلوک تومور حاوی هیچ توموری یا نمونه بافت کافی نباشد.
- اسلایدهای شکسته یا رنگ شده باشد.
- خون کامل یا مغز استخوان منجمدشده باشد.
- لوله نشتی داشته باشد.
- خون یا مغز استخوان لخته شده باشد.
- نمونه به شدت همولیز شده یا به طور آشکار تخریب شده باشد.
اطلاعات تکمیلی :
آزمایش جهش ALK معمولاً پس از تشخیص سرطان ریه سلول غیر کوچک، به ویژه آدنوکارسینوما، تجویز می شود.
اگر بافت سرطانی حاوی یک جهش خاص در بازآرایی ژن ALK یا پروتئین تغییر یافته ALK باشد، احتمالاً فرد مبتلا از درمان دارویی مهارکننده ALK کیناز مانند کریزوتینیب بهره مند خواهد شد.
فردی که سرطانش بازآرایی ژن ALK ندارد، احتمالاً از درمان دارویی با مهارکننده کیناز ALK سود نمی برد.
اگر نمونه بافت تومور ناکافی باشد و/یا زمانی که سرطان ناهمگن باشد (برخی سلول ها حاوی جهش هستند و برخی دیگر فاقد جهش هستند، ممکن است یک فرد نتیجه آزمایش منفی داشته باشد). علاوه بر این، ممکن است جهش‌های نادر ALK وجود داشته باشد که با آزمایش‌های معمولی که تنها به دنبال رایج‌ترین جهش‌ها هستند، شناسایی نمی‌شوند.
بازآرایی ژن ALK اغلب در افراد سیگاری سبک یا غیرسیگاری مبتلا به سرطان ریه سلول غیرکوچک آدنوکارسینوم، به ویژه زنان آسیایی تبار دیده می شود. اگرچه این یک جهش نسبتاً نادر است، اما تعداد کل افراد مبتلا به سرطان ریه در هر سال به این معنی است که این آزمایش و درمان دارویی بالقوه برای هزاران نفر قابل استفاده است.
