کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل ، نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل اختلال و جهش در هموگلوبین خون ایجاد می‌شود.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل ، نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل اختلال و جهش در هموگلوبین خون ایجاد می‌شود. هموگلوبین نوعی پروتئین است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد. وظیفه این ماده حمل اکسیژن در خون و انتقال آن به سلول‌های بدن است. زمانی که جهش ژن در هموگلوبین رخ دهد و عملکرد صحیحی نداشته باشد، اکسیژن کافی به سلول‌ها نمی‌رسد و همین امر موجب اختلال در عملکرد اندام‌ها و کم‌خونی می‌شود. هموگلوبین سالم و طبیعی صاف و گرد است. اما هموگلوبین‌های معیوب که به‌دلیل مشکلات ژنتیکی به وجود می‌آید، سفت و داسی شکل هستند.

این شکل غیر طبیعی باعث چسبندگی،‌ سفتی و گیر کردن سلولها در رگهای کوچک و مانع رسیدن خون و اکسیژن به قسمتهای مختلف بدن و ایجاد درد و آسیب در بافت می‌شود. سلولهای داسی شکل معمولاً به جای 90 تا 120 روز، فقط 10 تا 20 روز دوام دارند و بدن ممکن است در تولید سلول های جدید و کافی برای جایگزینی سلول های از دست رفته مشکل داشته باشد.همین مسائل در درازمدت باعث بروز کم‌خونی می‌شوند که به آن کم خونی داسی شکل می‌گویند.

 تشخیص بیماری کم خونی داسی شکل

این بیماری از ۵ ماه بعد از تولد نوزاد قابل تشخیص است.الکتروفورز هموگلوبین نوعی آزمایش خون است که برای غربالگری نوزاد انجام می‌شود. تشخیص به‌موقع این بیماری از بروز بسیاری از عوارض و بیماری‌های دیگر جلوگیری می‌کند.

علائم بیماری داسی شکل

• کم خونی: گلبول‌های قرمز خون تقریبا 120 روز زنده می‌مانند، اما سلول‌های این شکلی معمولا در عرض 10 تا 20 روز می‌میرند و باعث کم خونی ذمی‌شوند. در نتیجه، بدن نمی‌تواند اکسیژن کافی دریافت کند و این باعث خستگی می‌شود.

• تورم دست و پا: این تورم از مسدود شدن جریان خون در دست‌ها و پاها ناشی می‌شود.

• دردهای دوره‌ای مفاصل : درد شدید و متناوب یکی از علائم اصلی این نوع کم خونی است. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل عروق خونی کوچک را مسدود می‌کنند و مانع رسیدن خون به قفسه سینه، شکم و مفاصل می‌شوند.

• عفونت‌های مکرر: سلول‌های داسی شکل با آسیب به طحال آسیب‌پذیری بدن را در برابر عفونت‌ها افزایش دهند.

• تاخیر در رشد یا بلوغ: گلبول‌های قرمز اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد بدن را فراهم می‌کنند. بنابراین، کمبود آن‌ها می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان مختل کند و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیندازد.

• مشکلات بینایی: عروق خونی کوچکی که چشم را تغذیه می‌کنند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این مشکل می‌تواند به شبکیه آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل چیست؟

تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌ دلیل جهش و وجود ژن‌های معیوب در والدین، به فرزندان منتقل می‌شود. در تالاسمی هم مانند کم خونی داسی شکل، نوعی اختلال در هموگلوبین وجود دارد که منجر به کاهش گلبول‌های قرمز خون می‌شود. بنابراین، در این بیماری هم انتقال اکسیژن در خون با مشکل مواجه می‌شود. تالاسمی با کم‌خونی و فقر آهن فرق دارد. تفاوت اصلی آن‌ها هم در نوع جهش ژن‌ها است. 

آیا کم خونی داسی شکل خطرناک است؟

سلول‌های داسی‌شکل در جریان خون به‌صورت خوشه‌ای تجمع می‌کنند. این موضوع باعث اختلال در انتقال آن‌ها به داخل رگ‌های خونی می‌شود. با مسدود شدن رگ‌های خونی چشم امکان آسیب به شبکیه و ایجاد مشکلات بینایی وجود دارد.

برای آگاهی از خطزات کم خونی داسی شکل باید به شدت علائم بیماری توجه کنیم.

عوارض بیماری داسی شکل چیست؟

 به‌طورکلی عوارض کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است.

• کم‌خونی

• تشنج 

• مشکلات قلبی

• اختلال در بینایی

• سنگ کیسه صفرا

• تورم وآسیب به طحال

• سندروم حاد قفسه سینه

• اختلال در رشد کودکان

• افزایش خطر سکته مغزی

•  افزایش فشارخون در ریه‌ها

چگونه از بیماری کم خونی داسی شکل پیشگیری کنیم؟

بهترین راهکار برای پیشگیری از بروز کم خونی داسی شکل در فرزندان خود این است که قبل از ازدواج و بارداری حتما آزمایش‌های مربوط به غربالگری ژنتیکی را انجام دهید.