Test cost: 50,579,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

نمونه خون محیطی (خون کامل) / نمونه مغزاستخوان ( به صورت آسپیره شده یا بیوپسی)

Sample size:

1 ml

Necessary preparation before sampling:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

Clinical information:

ژن MPL (لوسمی میلوپرولیفراتیو) ژنی است که گیرنده ترومبوپوئیتین را کد می کند، که نقش مهمی در تنظیم تولید پلاکت در مغز استخوان دارد. جهش در ژن MPL می تواند با برخی اختلالات میلوپرولیفراتیو از جمله ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه همراه باشد.

به طور خاص، جهش هایی مانند جهش MPL W515 معمولا در این اختلالات یافت می شود. جهش های ژن MPL منجر به تحریک بیش از حد تولید پلاکت می شود و به ویژگی های مشخصه این بیماری ها کمک می کند.

توجه به این نکته مهم است که اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از شرایط هستند که با تولید بیش از حد سلول های خونی در مغز استخوان مشخص می شوند. تشخیص و مدیریت این اختلالات اغلب شامل آزمایش ژنتیکی، از جمله تجزیه و تحلیل ژن هایی مانند MPL، برای شناسایی جهش های خاص و هدایت تصمیمات درمانی است.

Similar names:

• MPL S505
• MPL W515
• Myelofibrosis
• Myeloproliferative Disorder
• Myeloproliferative leukemia virus oncogene
• Myeloproliferative Neoplasm (MPN)
• Primary Myelofibrosis
• Tyrosine Kinase Mutation
• C-MPL
• CD110
• MPLV
• myeloproliferative leukemia protein
• proto-oncogene c-Mpl
• thrombopoietin receptor
• thrombopoietin receptor precursor
• TPO-R
• TPOR
• TPOR_HUMAN