تست Combinated marker یا Double marker (دوگانه) یکی از رایج ترین تست های غربالگري ناهنجاریهای ژنتیکی جنینی پیش از تولد است كه در بسياري از كشورهاي دنیا به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي پذيرد.
اين تست داراي نرخ تشخيص حدود 80 – 75% می باشد.
در این تست 2 مارکر Beta HCG free و PAPP-A در هفته 13- 10 حاملگی ( ایده آل 11 هفتگی) بر روی خون مادران باردار مورد اندازه گیری قرار میگیرد و نتایج بر اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی می شود.
بهترين نشانگرهاي سرمي براي سه ماهه اول، free beta HCG , PAPP-A مي باشند. البته افزودن AFP به دو تست فوق، حساسيت تشخيص را از 74% به 76% مي رساند. در صورت اضافه شدن NT (Nuchal Translucency) به مجموعه فوق، ميزان حساسيت تا 87% افزايش مي يابد. نتایج این تست می تواند شاخص خوبی جهت تعیین ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی مانند تریزومی 13، تریزومی 18 و تریزومی 21 می باشد.
غربالگری در سه ماهه اول ( از هفته 13-10)
غربالگری در سه ماهه اول به دو روش با آزمایشهای دوتایی و ترکیبی (Double, Combined) قابل انجام است. یک گروه از این آزمایشها استفاده از بعضی مارکرهای سرمی و مارکرهای سونوگرافی است.
Double Test : شامل دو آزمایش Free Beta HCG و PAPP-A میباشد.
Combined Test :علاوه بر استفاده از مارکرهای سرمی گفته شده در قسمت Double Test از مارکرهای سونوگرافی نظیر NT استفاده میشود.
برای تعیین سندروم داون برای هرکدام از مارکرها ، MoM محاسبه میشود که با فرمول زیر محاسبه میگردد.
ميانه سن بارداري /ميزان بدست آمده بيمار =MoM
اندازه گيرى NT در سونوگرافى
اندازه گيرىNT با سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفته 10 (0+10) تا انتهاى هفته 13 باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مىگويند، اندازهگيرى مىشود. تمام جنينها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين مقدار در جنينهاى مبتلا به سندرم داون تمايل به افزايش دارد.
سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:
1- زنده بودن جنين را تأييد مىكند.
2- سن باردارى را تأييد مىكند.
3- باردارىهاى دوقلو را تشخيص مىدهد.
4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مىكند.
آزمايش خون مادر
در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مىشود مورد اندازهگيرى قرار مىگيرد : PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در باردارىهاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مىدهد.
سندرم داون (تريزومي 21)
سندرم داون که ناشي از يک کپي اضافي از کروموزم 21 در سلولهاي جنيني مي باشد، يکي از مهمترين علل ناتواني ذهني شديد در بچه ها بوده، ودر صورت عدم انجام غربالگري پيش از تولد، در حدود 1به 500 نوزاد مبتلا به سندرم داون ممکن است بدنيا بيايند.
افراد مبتلا به سندرم داون درجات متفاوتي از ناتواني ذهني را داشته که غالباً اين ناتواني شديد مي باشد. بعضي از اين افراد زندگي نيمه مستقلي را داشته ، در حاليکه بقيه آنها زندگي کاملاً وابسته اي خواهند داشت . در حدود 40% بارداري هاي همراه با سندرم داون بين هفته هاي 11 تا آخر بارداري منجر به سقط مي گردند. اما 9 مورد از 10 نوزاد مبتلا، دوران جنيني را سپري نموده و تا سال اول نيز زنده خواهند ماند. در حدود 40 % نوزادان مبتلا به سندرم داون نقائص شديد قلبي نيز خواهند داشت. طول عمر متوسط مورد انتظار يک شخص مبتلا به سندرم داون در حدود شصت سال مي باشد.
سندرم ادوارد (تريزومي 18)
سندرم ادوارد نادر بوده و معمولاً ناهنجاري کشنده اي است که از حضور يک کپی اضافي در کروموزم شماره 18 سلولهاي در حال توسعه جنين ناشي شود. در صورت عدم انجام غربالگري در حدود يکي از هفت هزار نوزاد متولد شده مبتلا به سندرم ادوارد بدنيا خواهد آمد.
