گیرنده‌های لوسمی پرومیلوسیتیک/ اسید رتینوئیک آلفا یا PML-RARA، به توالی ژن همجوشی غیر طبیعی اشاره دارد. این حالت یک بازآرایی خاص از مواد ژنتیکی از دو کروموزوم جداگانه است (جابجائی کروموزومی یا ترانسلوکاسیون) و با نوع خاصی از سرطان خون در ارتباط است. توسط این آزمایش، PML-RARA را در خون یا مغز استخوان تشخیص داده و اندازه‌گیری می‌کنند تا مشخص کنند آیا فردی مبتلا به سرطان خون حاد پرومیلوسیتیک (APL) (زیرگونه‌ای از لوسمی حاد میلوئیدی (AML)) است.
انسانها به طور معمول ۲۳ جفت کروموزوم دارند که شامل ۲۲ جفت کروموزوم غیرجنسی (که به آن‌ها اتوزوم نیز گفته می‌شود) و ۱ جفت کروموزوم جنسی (XX برای زنان، XY برای مردان). ترکیب ژنتیکی یک فرد در کروموزوم‌های او وجود دارد. ژن‌هایی که روی کروموزوم‌ها قرار دارند، نقشه اولیه تولید هزاران پروتئین را تشکیل می‌دهند. گاهی اوقات به دلیل قرار گرفتن در معرض اشعه، سموم یا به دلایل نامشخص، ممکن است تغییراتی در کروموزوم‌ها و یا ژن‌های فرد در طول زندگی رخ دهد. این مواجهه می‌تواند منجر به جهش ژنی یا جابجائی (ترانسلوکاسیون) کروموزوم شود.
توالی ژن تلفیقی PML-RARA یکی از این تغییرات اکتسابی (جهش) است که با جدا شدن قطعات کروموزوم ۱۵ و کروموزوم ۱۷ و جابه‌جایی مکان آن‌ها (انتقال) ایجاد می‌شود. ناحیه ژن PML در کروموزوم ۱۵ سپس با ناحیه ژن RARA در کروموزوم ۱۷ جوش می‌خورد. این به عنوان جابه‌جایی متقابل شناخته می‌شود و این خاصیت معمولاً به صورت (15،17)t بیان می‌شود.
بطور نرمال ژن PML پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که از رشد سلول کنترل نشده جلوگیری می‌کند و به عنوان سرکوب کننده تومور عمل می‌کند. ژن RARA پروتئینی را که برای بلوغ گلبول‌های سفید خون بسیار مهم است، کد می‌کند؛ زیرا این سلول‌ها معمولا طی چندین مرحله در مغز استخوان قبل از آزاد شدن در گردش خون، رشد می‌کنند. ژن همجوشی جهش یافته PML-RARA، یک پروتئین همجوشی غیرطبیعی را کدگذاری می‌کند که هیچ یک از این عملکردها را انجام نمی‌دهد اما در عوض منجر به تولید و تجمع غیر قابل کنترل لکوسیت‌های سرطانی (لوکمیک) می‌شود که فراتر از مرحله پرومیلوسیت، بالغ نمی‌شوند. با ازدیاد این سلول‌های غیر طبیعی در مغز استخوان، علائم و نشانه‌های سرطان خون ظاهر می‌شود.
تا ۹۸ درصد موارد سرطان خون حاد پرومیلوسیتیک دارای یک مشخصه (15،17)t جابه‌جائی کروموزومی متقابل PML-RARA است. در حدود ۲ درصد موارد APL، جابه‌جائی‌های دیگر درگیر کننده‌ی ژن RARA و ژن‌هایی غیر از PML گزارش شده است.
این آزمایش، ژن همجوشی PML-RARA یا رونوشت‌های آن، کپی‌های RNA ساخته شده توسط سلول را از توالی ژن غیر طبیعی DNA، تشخیص می‌دهد. وجود آبنرمالیتی PML-RARA به تایید تشخیص APL کمک می‌کند.
آزمایش همچنین می‌تواند درمان APL را هدایت کند و حداقل بیماری باقی مانده را که می‌تواند کشنده باشد، نظارت نماید. درمان APL معمولا شامل اسید رتینوئیک تمام ترانس (ATRA) است (دارویی که به گیرنده‌های اسید رتینوئیک سلول‌ها متصل می‌شود). این دارو می‌تواند بر اثرات پروتئین غیرطبیعی PML-RARA غلبه کند و سیگنالینگ به‌طرف پائین و بلوغ WBCها را القا کند. این روش درمانی همراه با شیمی درمانی به خوبی کار می‌کند اما فقط در آن مواردی که ژن همجوشی PML-RARA وجود داشته باشد. طبق گزارش‌های انجمن سرطان آمریکا، این درمان موجب بهبودی در حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد از این بیماران می‌شود. درصد کمی از افراد مبتلا به APL، بین ژن RARA و ژن دیگری همجوشی دارند و ممکن است از طریق ATRA درمانی بر اساس ژن اختصاصی درگیر شده، سود ببرند یا خیر.
