Test name: Karyotype high
Test cost: 33,529,000 Rial
Status of test presentation: Existing
Sample type:
Whole blood in Na-heparin- Amniotic Fluid
Sample size:
6سي سي(1 لوله سديم هپارين)
Sample storage:
24 تا 48 ساعت در دمای اتاق،72 ساعت در دمای 4 درجه سانتیگراد و به مدت طولانی تر در دمای منفی 20 و منفی 80 درجه
Sample shipping:
انتقال در شرایط یخچالی(نمونه در تماس مستقيم با يخ نباشد)
Sample collection guide:
نمونه در تماس مستقيم با يخ نباشد
Necessary information about the patient:
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
Necessary preparation before sampling:
نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.- عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.
Clinical information:
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از طریق انجام کاریوتیپ با کیفیت بالا ( high resolution ) و نیز از طریق انجام آزمایش array CGH روی نمونه خون و یا آمنیون انجام می شود. آزمایش کاریوتایپ اولین رده بررسی ژنتیک در بسیاری از بیماری های ژنتیکی از جمله سقط های مکرر، نازایی، اختلالات زمان تولد، عقب ماندگی های ذهنی و .... بسیاری موارد دیگر می باشد.صفاتی که ما از والدین خود به ارث می بریم از قبیل: قد، رنگ پوست، رنگ چشم، هوش، انواع بیماری ها، متابولیسم بدن و… از طریق ژن ها به ما منتقل می شوند. ژن ها درون ساختار ی به اسم کروموزوم مستقر هستند و مجموعه کروموزوم های هر فرد DNA فرد را تشکیل می دهد. . به عبارت دیگر ، مولکول DNA ما که شامل مجموعه ژن های ما نیز می شود درهسته ی سلولها قرار گرفته و به صورت ساختاری به هم پیچیده و کلاف مانند است ، که به آن کروموزوم میگویند . تعداد این کروموزوم ها در جانداران مختلف متفاوت است. تعداد کروموزوم ها در انسان ها 23 جفت (در مجموع 46 عدد) است. که 23 عدد از آن ها از مادر و 23 عدد دیگر از پدر به فرد منتقل می شود. دلیل بعضی از بیماریهای ژنتیکی و یا مشکلات در باروری اختلال در تعداد یا ساختار کروموزم ها است. به این دلیل بررسی وضعیت کروموزومهای یک فرد اهمیت دارد.وضعیت کروموزم های موجود در سلول های یک فرد )از نظر تعداد و ساختار( را می توان با انجام مراحل آزمایشگاهی یا همان آزمایش کاریوتیپ به تصویر کشید و تعداد و ساختار آنها را بررسی نمود.مطالعه کاریوتایپ افراد در علم پزشکی کاربرد های بسیار فراوانی دارد. وجود هرگونه اختلال در ساختار و یا تعداد کروموزوم ها می تواند بیانگر وجود مشکلات بسیار گسترده ای در افراد بیمار باشد. البته گاهی مواقع اختلالاتی در کروموزومهای افراد نرمال هم دیده می شود که در ادامه زندگی آنها ودر روند بارداری و تولید مثل این افراد باعث بروز اختلالاتی خواهد شد. تمامی کاریوتایپ ها در نگاه اول ممکن است مشابه با یکدیگر به نظر برسند ولی متخصصین ژنتیک با بررسی کاریوتایپ افراد مختلف و بررسی شکل نوارهای مختلف کروموزومی می تواندد به وجود مشکلات احتمالی در این ساختار ها پی ببرند.
Name of measurement method:
Cell Culture
Similar names:
Blood Karyotype (High Resolution)
Sample requirements:
نام و نام خانوادگی
Intervening factors:
- در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند