Test cost: 14,207,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

خون تام با ضد انعقاد EDTA، نمونه مغز استخوان

Sample size:

10ml خون/ 4ml نمونه مغز استخوان

Sample storage:

7 ساعت دمای اتاق، 3 روز 2تا 8 درجه،1 سال در 20- درجه

Sample collection guide:

نمونه های همولیز،لخته و با ضدانعقاد نامناسب قابل انجام نیستند.

Necessary information about the patient:

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Necessary preparation before sampling:

این آزمایش نیازی به ناشتا بودن و یا محدودیت خاص در رژیم غذایی ندارد.

Clinical information:

آزمایشjak2 امکان تشخیص و شناسایی جهش در ژن jak2 را با استفاده از DNA استخراج شده از نمونه های خون یا مغز استخوان فراهم می کند.

اختلالات میلوپرولیفراتیو (MPD) یک گروه ناهمگن از بیماری‌های خونی هستند، که با تکثیر کلونال سلول‌ها، جهش‌های سوماتیک و اختلالات چند رده‌ای سلول‌های خونی مشخص می‌شوند.

مطالعات نشان داده‌اند که جهش نقطه‌ای در ژن JAK2 (جانوس کیناز ۲) در بیش از ۹۵% از بیماران مبتلا بهPV (پلی‌سیتمی ورا)، ۶۰% از بیماران مبتلا به ET (ترومبوسیتمی اساسی) و در حدود ۵۰% از بیماران مبتلا به IMF (میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک) یافت می‌شود.

تشخیص جهش JAK2 تشخیص افتراقی قابل‌اعتمادی را برای سایر انواع اختلالات پلی‌سیتمیک مادرزادی، اکتسابی و ایدیوپاتیک، افزایش پلاکت غیرقابل توضیح و فیبروز مغزاستخوان با منشاء نامشخص فراهم می‌کند همچنین آنالیز جهش به عنوان معیار اصلی افتراق میان بیماری‌های PV ،ET و IMF پیشنهاد شده است و امکان بررسی پیشرفت بیماری را می‌دهد.

JAK2 معرف یک تیروزین کیناز است که در سیتوپلاسم واقع شده و نقش مهمی در انتقال پیام‌های سیتوکین‌ها و هورمون‌های رشد دارد.

جهش در اثر جایگزینی یک تیمین به گوانین در نوکلئوتید ۱۸۴۹ (G1849T) اگزون ۱۴ رخ می‌دهد که در نتیجه آن اسید آمینه والین در موقعیت ۶۱۷ زنجیره پلی‌پپتیدی به فنیل‌آلانین (V617F) تبدیل می‌شود. در نتیجه این موتاسیون، JAK2 به‌صورت دائمی فعال شده و موجب رشد مهار نشده سلول در غیاب هورمون‌های رشد می‌شود.

این موتاسیون در اکثر بیماران دچار اختلالات میلوپرولیفریتیو که BCR – ABL منفی هستند مشاهده می‌شود و به عنوان یکی از ابزارهای مهم تشخیصی برای بیماران پلی‌سیتمی‌ورا (PV)، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروزیس اولیه (PMF) محسوب می‌شود.

Name of measurement method:

PCR

Similar names:

Tyrosine kinase mutation, Janus kinase 2 gene, JAK2 Exon 12 Mutation, Jak2 V617FMutation

Sample requirements:

نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

Intervening factors:

•  هپارین در مقادیر بالا در این آزمایش تداخل ایجاد می‌کند.
•  نمونه‌گیری، جداسازی بافی کت و انجام سایر مراحل آزمایش در شرایط غیراستریل می‌تواند منجر به ایجاد نتایج مثبت کاذب شود.
• برای جلوگیری از ایجاد نتایج مثبت کاذب باید فضاهای مربوط به استخراج DNA، آماده سازی مواد مورد نیاز واکنش و فضای افزودن نمونه DNA به لوله PCR از هم جدا باشند.