Test cost: 0 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

خون کامل (EDTA)

Sample size:

2 ml

Sample shipping:

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

Clinical information:

هموگلوبینH (Hb H): در برخی موارد تالاسمی آلفا رخ می دهد. از چهار زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است و به دلیل کمبود شدید زنجیره های آلفا تولید می شود. اگرچه هر یک از زنجیره های بتا گلوبین طبیعی هستند، اما چهار زنجیره بتا به طور طبیعی عمل نمی کنند.

در بیماری هموگلوبین H سه تا از چهار ژن α غایب هستند (–α/– –). یک کم خونی همولیتیک مزمن در اقلیت موارد با علائم بالینی تالاسمی متوسط رخ می دهد،اگرچه شدت آن متفاوت است و اکثر بیماران حال عمومی خوبی دارند. بیماری Hb H در آسیای جنوب شرقی بسیار شایع است اما در مدیترانه و خاورمیانه نیز دیده می شود. با این حال در افراد سیاه پوست، بسیار نادر است همانطور که  α0- تالاسمی در این گروه غیر معمول است.

اسپلنومگالی  و گاهی اوقات هپاتومگالی در این افراد وجود دارد. مقادیر متوسط Hb به میزان  g/dl 3 کمتر از افراد هم سن و هم جنس در افراد کنترل است.

انتقال خون به ندرت نیاز است. ممکن است در دوران بارداری کم خونی شدیدتر شود، اما Hb  به ندرت به زیر 7 گرم در دسی لیتر می رسد.

 MCV (60-70 fL) و MCH (17-21 pg) کاهش یافته هستند و تعداد RBC افزایش یافته است (6.0-6.2 M/μL).
 لام خون محیطی هیپوکرومی، بازوفیلیک استیپلینگ و آنیزوپویکیلوسیتوز را به همراه سلول های هدف (target cell)

 نشان می دهد.

شمارش رتیکولوسیت ها بین 4 تا 5 درصد است.

زنجیره های بتا-گلوبین اضافی، تجمعاتی را به صورت HbH ناپایدار (β4-تترامرها) تشکیل می دهند که توکسیک هستند و منجر به همولیز می شوند. در رنگ آمیزی حیاتی مانند بریلیانت کریزل بلو (BCB)، بنفش جنتینی، و نیو متیلن بلو پس از انکوباسیون طولانی مدت، این زنجیره های گلوبین رسوب شده، رنگ می شوند و به صورت انکلوزیون های متعدد به صورت نقطه در داخل گلبول‌های قرمز ظاهر می‌شوند و به عنوان «انکلوزیون توپ گلف»  golf ball شناخته می‌شوند. به نظر می رسد که آنها در خارج از سلول قرار دارند و شبیه قند روی یک قطره صمغ هستند. با این حال، در واقع، این انکلوزیون ها درست در داخل غشای گلبول قرمز قرار دارند و به بیرون فشار می آورند.

 

 

 

 

 

 

 

الکتروفورز هموگلوبین یک نوار HbH به سرعت در حال مهاجرت را نشان می دهد(β4)، که 1٪ تا 40٪ (متوسط 9٪) هموگلوبین را تشکیل می دهد. HbH  یک هموگلوبین ناپایدار است  که می تواند رسوب کند و یا ممکن است به دلیل بی دقتی یا نگهداری طولانی مدت همولیزات در شرایط آزمایشگاهی از بین برود.

Intervening factors:

• انتقال خون در 12 هفته قبل ممکن است نتایج آزمایش را تغییر دهد.
• Hgb گلیکوزیله می تواند اوج Hgb F را مختل کند و باعث کاهش کاذب Hgb F شود.
• کاهش اندک Hgb معمولاً در طول بارداری به دلیل اثر رقیق شدن حجم خون افزایش می یابد.
• سطوح Hgb در حدود ساعت 8 صبح بالاترین سطح و در حدود ساعت 8 بعد از ظهر کمترین میزان است. او ممکن است تا 1 گرم در دسی لیتر متفاوت باشد.
• افراد سیگاری شدید سطح Hgb بالاتری نسبت به افراد غیرسیگاری دارند.
• زندگی در ارتفاعات بالا باعث افزایش مقادیر Hgb در نتیجه یک پاسخ فیزیولوژیکی به کاهش اکسیژن موجود در این ارتفاعات می شود.
• داروهایی که ممکن است باعث افزایش سطوح شوند عبارتند از جنتامایسین و متیل دوپا (آلدومت).
• داروهایی که ممکن است باعث کاهش سطوح شوند عبارتند از آنتی بیوتیک ها، داروهای ضد سرطان، آسپرین، ایندومتاسین (ایندوسین)، ریفامپین و سولفونامیدها.