تب مدیترانه ای (FMF) بر اثر جهش در ژن MEFV به وجود می‌آید که به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری ژنتیکی در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن اختلال ایجاد می‌کند. در حالت طبیعی، ژن MEFV بر روی پروتئینی تأثیر می‌گذارد که در روند کاهش التهاب نقش دارد. در صورتی که این ژن دچار جهش شده باشد، این روند به درستی عمل کرده و فرد دارای این ژن دچار حملات تب و التهاب خواهند شد. بیماران در دوره‌های عود این بیماری از علائمی مانند تب همراه با درد شکم، درد قفسه سینه یا درد و تورم مفصلی رنج می‌برند.
تب مدیترانه ای یک بیماری ارثی با وراثت غیر وابسته به جنس (اتوزومال) و مغلوب است، به این صورت که اکثر اوقات در والدین شخص مبتلا علائم بیماری دیده نمی‌شود ولی هر دو نفر از والدین حامل و ناقل بیماری هستند. این نوع انتقال به این معنا است که فردی که دارای علایم FMF است در هر دو نسخه ی ژن MEFV خود (که یکی از مادر و دیگری را از پدر دریافت کرده) دارای جهش میباشد. اگر بیماری در کل خانواده وجود داشته باشد، احتمال آن می‌رود که در سایر اقوام نیز دیده شود.
آزمایش تب مدیترانه ای به بررسی اثبات وجود موتاسیون (جهش) در ژن MEFV و تشخیص بیماری FMF می‌پردازد. تشخیص بالینی بیماری تب مدیترانه ای زمانی تایید می‌شود که بیمار ۲ جهش یکی از پدر و یکی از مادر داشته باشد.
با توجه به وجود خطر آمیلوئیدوز (رسوب پروتئین غیر طبیعی آمیلوئید A در اندام‌های مختلف بدن) در بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، این تاخیر در تشخیص بایستی به حداقل رسانده شود. علائم این بیماری معمولاً در کودکی نشان داده می‌شود. همچنین بیماری تب مدیترانه ای عموماً مردم مدیترانه‌ای و نژاد خاورمیانه به خصوص یهودیان، ترک‌ها، اعراب و ارامنه را مبتلا می‌کند. هرچند درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما بیمار می‌تواند با پایبند بودن به برنامه درمانی خود علائم و نشانه‌های تب مدیترانه ای را تا حدودی از بین ببرد، یا حتی به طور کامل از آن‌ها پیشگیری کند.
علائم تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF):
علائم و نشانه های FMF معمولاً در دوران کودکی شروع می شود و به صورت حملاتی رخ می دهند که یک تا سه روز طول می کشد. حملات آرتریت ممکن است هفته ها یا ماه ها طول بکشد.
علائم و نشانه های FMF شامل موارد زیر می باشد:
- تب
- درد شکمی
- درد قفسه سینه
- تورم مفاصل
- ایجاد لکه ی قرمز روی پاها، به خصوص زیر زانوها
- درد ماهیچه ها
- کیسه بیضه متورم و ملتهب
در فاصله میان حملات، فرد احساس طبیعی دارد. دوره های بدون علامت نیز ممکن است چند روز یا چند سال طول بکشد.
چه زمانی نیاز به مراجعه به پزشک است؟
در سال اول تشخیص بیماری بسته به شدت علائم، هر 3 تا 6 ماه بیمار باید توسط پزشک متخصص ویزیت شود و پس از آن با تشخیص پزشک و اگر فرد علائم ناگهانی نگران کننده ای مانند تنگی نفس یا از حال رفتن احساس می کند، و یا تب همراه با درد در شکم، قفسه سینه و مفاصل دارد، باید به پزشک متخصص مراجعه کند.
عامل ایجاد FMF
FMF ناشی از جهش ژنی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. این جهش ژنی باعث ایجاد مشکل در تنظیم التهاب در بدن می شود. در افرادی که FMF دارند، جهش در ژنی به نام MEFV رخ می دهد. بسیاری از جهش های مختلف در MEFV با FMF مرتبط است. برخی جهش ها ممکن است موارد بسیار شدیدی ایجاد کنند. در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم و نشانه های خفیف تری را ایجاد کنند.
فاکتور های خطر
فاکتورهایی که ممکن است سبب افزایش خطر ابتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی شود شامل موارد زیر است:
- سابقه خانوادگی این بیمار: اگر فرد دارای سابقه خانوادگی FMF باشد، خطر ابتلا در این فرد افزایش می باید.
- تبار مدیترانه ای: اگر خانواده فرد سابقه مدیترانه ای خود را دنبال کند، احتمال ابتلا به این بیماری افزایش می یابد. FMF می تواند افراد در هر گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد. اما ممکن است در افرادی با تبار آفریقای شمالی، یهودی، عرب، ارمنی، ترک، یونانی یا ایتالیایی بیشتر باشد.
عوارض FMF:
اگر FMF درمان نشود، ممکن است عوارضی ایجاد شود. عوارض FMF می تواند شامل موارد زیر باشد:
- پروتئین غیر طبیعی در خون: در طی حملات FMF، ممکن است بدن فرد پروتئینی غیر طبیعی (Amyloid A) تولید کند. این پروتئین می تواند در بدن تجمع یافته و سبب آسیب اعضا شود (Amyloidosis).
- آسیب کلیوی: Amyloidosis می تواند به کلیه ها آسیب برساند و باعث Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک)شود.
Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک):
Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک) زمانی رخ می دهد که سیستم فیلتر کلیه (گلومرول ها) فرد آسیب ببیند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مقدار زیادی پروتئین در ادرار خود از دست بدهند. Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک) می تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز ورید کلیه) یا نارسایی کلیه شود.
- ناباروری در زنان: التهاب ناشی از FMF همچنین ممکن است اندام های تناسلی زنان را تحت تأثیر قرار دهد و باعث ناباروری زنان شود.
- درد مفاصل: آرتریت در افراد مبتلا به FMF شایع است. شایع ترین مفاصل زانو، مچ پا، لگن و آرنج هستند.
تشخیص FMF:
آزمایش ها و روش های مورد استفاده برای تشخیص FMF عبارتند از:
- معاینه بدنی: ممکن است پزشک از فرد در مورد علائم و نشانه های بپرسد و برای جمع آوری اطلاعات بیشتر یک معاینه فیزیکی انجام دهد.
- مرور سابقه پزشکی خانوادگی فرد: سابقه خانوادگی FMF احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان آن ها منتقل می شود.
- آزمایش های خون: در طی حملات، آزمایش های خون ممکن است سطوح بالایی از مارکرها (مانند CRP، ESR ،Amyloid A protein، Fibrinogen) را نشان دهد که نشان دهنده یک وضعیت التهابی در بدن فرد است. افزایش سطح گلبول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کند یکی از این نشانه ها میباشد.
- آزمایش ژنتیکی: آزمایش ژنتیک ممکن است تعیین کند که آیا ژن MEFV فرد دارای جهش ایجاد کننده FMF است یا خیر.
