Test cost: 10,229,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

خون کامل (جهت بررسی مولکولی) / پلاسما برای اندازه گیری مقدار فاکتور V 

Sample size:

5 ml

Sample storage:

14 روز در دمای یخچال یا فریز

Sample shipping:

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

Necessary information about the patient:

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Necessary preparation before sampling:

• اگر بیمار تزریق متناوب هپارین دریافت می کند، برنامه ریزی کنید که نمونه خون را برای aPTT نیم ساعت تا یک ساعت قبل از دوز بعدی هپارین بگیرید.
• اگر بیمار در حال انجام آنالیز جهش FVL باشد، داروهای ضد انعقاد در آزمایش اختلالی ایجاد نمی کنند.

Clinical information:

آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن (FVL) و جهش پروترومبین 20210 (PT 20210)  یا فاکتور II دو آزمایشی هستند که اغلب با هم برای کمک به تشخیص علت تشکیل لخته خون (ترومبوز) نامناسب، از جمله ترومبوز ورید عمقی (DVT) و/یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE) استفاده می‌شوند.

جهش فاکتور V لیدن و جهش پروترومبین (20210G>A) جهش های ژنتیکی هستند که با افزایش خطر تشکیل لخته خون غیرطبیعی مرتبط هستند، وضعیتی که به عنوان ترومبوفیلی شناخته می شود. این جهش‌ها معمولاً برای زمانی آزمایش می‌شوند که مشکوک بالینی وجود داشته باشد که فردی در معرض خطر بیشتری برای ایجاد لخته‌های خون است، به‌ویژه در زمینه ترومبوآمبولی وریدی (VTE)، که شامل شرایطی مانند ترومبوز ورید عمقی (DVT) و آمبولی ریوی (PE) است.

جهش فاکتور V لیدن یک جهش خاص در ژن Factor V است که باعث می شود فاکتور V، پروتئینی که در آبشار انعقاد خون دخیل است، در برابر غیرفعال شدن توسط پروتئین C مقاوم تر شود. این افزایش مقاومت در برابر غیرفعال شدن می تواند منجر به افزایش خطر تشکیل لخته شود.

این آزمایش‌ها معمولاً زمانی درخواست می‌شوند که فردی سابقه شخصی یا خانوادگی لخته‌های خونی غیرقابل توضیح یا مکرر داشته باشد. همچنین ممکن است قبل از انجام برخی اقدامات پزشکی یا در دوران بارداری در صورت وجود سابقه خانوادگی شناخته شده این جهش ها درخواست شود، زیرا می توانند بر استراتژی های درمان و پیشگیری تأثیر بگذارند. توجه به این نکته ضروری است که همه افراد مبتلا به این جهش ها دچار لخته شدن خون نمی شوند، اما وجود این جهش ها خطر را افزایش می دهد.

Name of measurement method:

PCR-RFLP

Similar names:

• Activated Protein C Resistance
• APC Resistance
• Factor V R506Q
• PT G20210A
•  

Intervening factors:

پیوند قبلی مغز استخوان از یک اهداکننده آلوژنیک می تواند در نتایج آزمایش اختلال ایجاد کند.

Additional information:

گاهی اوقات، ارزیابی وجود جهش فاکتور V لیدن می‌تواند با آزمایش مقاومت پروتئین فعال APC) C) آغاز شود، اگرچه امروزه معمولاً انجام نمی‌شود. در حدود 90 درصد مواقع، مقاومت APC به دلیل جهش فاکتور 5 لیدن است و سنجش نسبت مقاومت APC حساسیتی بیش از 99 درصد برای تشخیص جهش فاکتور 5 لیدن دارد. در صورت وجود مقاومت، آزمایشی برای جهش ژن فاکتور 5 لیدن بر روی DNA فرد انجام می شود، هم برای تایید تشخیص و هم برای تعیین اینکه آیا فرد یک یا دو نسخه از جهش دارد (هتروزیگوت یا هموزیگوت برای جهش).

برخی از مطالعات ارتباط معنی داری بین جهش فاکتور 5 لیدن و سقط های مکرر پیدا کرده اند.