Test cost: 471,700 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type: ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده)

Sample size: 10ml

The smallest sample size: 5ml

Sample storage: 2 - 8 درجه

Sample shipping: حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

Sample collection guide: رد نمونه های دارای آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فاقد لیبل

Necessary information about the patient: سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Necessary preparation before sampling: نیاز به ناشتایی ندارد

Clinical information: بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل می‌‌کند. نام این آنزیم هوموجنتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGO)) جهش یافته‌ است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می ­شود علت نامگذاری بیماری، وجود آلکاپتون در ادرار است . ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم 3q2 قرار دارد. این اختلال متابولیکی منجر به بیماری خطرناکی نمی ­شود، اما زمانیکه ادرار در مجاورت هوا قرار می‌گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش می‌دهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار می‌شود. شیوع بیماری یک در یک میلیون فرد بروز می کند. ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا می‌کند. علائم بیماری : در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروف­های مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می­ گردد) و بروزآرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه­ ها و اثر بر پروستات رخ می­دهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می­ شود. در مراحل پیشرفته بیماری، رسوب هموجنتیسیک اسید در بافت های پیوندی منجر به تغییر رنگ پوست و چشم­ها به رنگ قهوه ای تیره می­شود که به این حالت اصطلاحاً آکرونوزیز (Ochronosis) گفته می­شود. این حالت نیز در مغز و غده پینه آل و سلول­های عصبی دیده شده است.

Name of measurement method: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

Similar names: Homogentisic acid

Sample requirements: نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

Intervening factors: خودداری از ذوب و انجماد مجدد