Test cost: 21,595,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Explanation of the procedure:

بررسی جهش در ژن C-KIT

Sample type:

بلوک یا اسلایدهای بافتی تثبیت شده با فرمالین، تعبیه شده در پارافین (FFPE) / نمونه بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف (FNA)

Sample size:

بلوک بافتی FFPE یا چهار لام بدون رنگ و یک اسلاید منطبق با رنگ آمیزی H&E در 5 میکرومولار

Necessary information about the patient:

شامل گزارش پاتولوژی همراه با بیان تشخیص نهایی. اگر در دسترس نباشد، تشخیص اولیه قابل قبول است.

اطلاعات مربوط به فیکساتور استفاده شده، زمان تثبیت و مدت زمان فیکساسیون مورد نیاز است

Necessary preparation before sampling:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

Clinical information:

C-kit که با نام CD117 نیز شناخته می شود، یک پروتئین گیرنده سطح سلولی است که توسط ژن KIT کدگذاری می شود. این به خانواده ای از گیرنده های تیروزین کیناز (RTKs) تعلق دارد. مسیرهای سیگنالینگ تحریک شده توسط پروتئین C-kit بسیاری از فرآیندهای سلولی مهم مانند رشد و تقسیم سلولی (تکثیر)، بقا و حرکت (مهاجرت) را کنترل می کنند. سیگنال دهی پروتئین C-kit برای رشد و عملکرد انواع سلول های خاص، از جمله سلول های خونی اولیه (سلول های بنیادی خون ساز)، ماست سل ها، سلول های دستگاه گوارش و ملانوسیت ها مهم است.

جهش در ژن C-kit می تواند منجر به فعال شدن یا عملکرد غیر طبیعی گیرنده c-kit و در نتیجه اختلالات مختلف شود. به عنوان مثال، جهش در C-kit معمولاً با تومورهای استرومایی گوارشی (GISTs) مرتبط است، نوعی سرطان که از بافت های همبند دستگاه گوارش منشأ می گیرد. در GIST، فعال شدن غیر طبیعی گیرنده c-kit باعث رشد کنترل نشده سلول و تشکیل تومور می شود.

آزمایش جهش ژن C-kit یا CD117 برای چندین هدف، عمدتاً در زمینه تشخیص و مدیریت انواع خاصی از سرطان، درخواست می شود از جمله :

• تومورهای استرومایی گوارشی (GISTs): GISTs نوعی سرطان است که به طور معمول در دستگاه گوارش ایجاد می شود. تقریباً 80 تا 85 درصد از GIST ها دارای جهش در ژن C-kit هستند که منجر به فعال شدن غیر طبیعی گیرنده C-kit می شود. آزمایش برای جهش های C-kit در تایید تشخیص GIST و تعیین استراتژی درمانی مناسب بسیار مهم است. این به شناسایی بیمارانی کمک می کند که ممکن است از درمان های هدفمند مانند مهارکننده های تیروزین کیناز مانند ایماتینیب (Gleevec) سود ببرند.
• ملانوما: زیر مجموعه ای از ملانوم ها، به ویژه آنهایی که در سطوح مخاطی یا نواحی آکرال رخ می دهند، ممکن است حاوی جهش های C-kit باشند. شناسایی جهش‌های C-kit در ملانوما می‌تواند به تصمیم‌گیری‌های درمانی و تعیین استفاده بالقوه از درمان‌های هدفمند کمک کند.
• سرطان های دیگر: علاوه بر GIST و ملانوما، جهش های C-kit در سایر سرطان های نادر مانند سمینوما، تومورهای ماست سل و انواع خاصی از لوسمی حاد میلوئیدی (AML) گزارش شده است. آزمایش جهش های C-kit در این سرطان ها می تواند به تشخیص، پیش آگهی و برنامه ریزی درمان کمک کند.
• توجه به این نکته مهم است که آزمایش جهش C-kit به طور معمول در همه موارد سرطان انجام نمی شود، اما به طور خاص زمانی درخواست می شود که یک سوء ظن بالینی یا ارتباط ثابت بین جهش های C-kit و نوع خاصی از سرطان وجود داشته باشد. این آزمایش معمولاً شامل تجزیه و تحلیل DNA یا RNA از نمونه تومور برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن C-kit است.

Name of measurement method:

ایمونوهیستوشیمی (IHC)

روش توالی یابی سانگر (Sanger sequencing)

روش هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH)

روش توالی یابی نسل بعدی (NGS)

 

Similar names:

CD117

Cases of non-acceptance of samples:

• بلوک تومور حاوی هیچ توموری یا نمونه بافت کافی نباشد.
• اسلایدهای شکسته یا رنگ شده باشد.
• خون کامل یا مغز استخوان منجمد شده باشد.
• لوله نشتی داشته باشد.
• خون یا مغز استخوان لخته شده باشد.
• نمونه به شدت همولیز شده یا به طور آشکار تخریب شده باشد.