Test cost: 39,792,080 Rial

Status of test presentation: Existing

Explanation of the procedure:

تست CISH برای بررسي N-myc amplification و پلوئيدي سلول هاي توموری، پیش آگهی نوروبلاستوما

Sample type:

بهتر است نمونه درست بعد از بيوپسي يا جراحي بدون اضافه كردن هيچ گونه محلولي در ظرف استريل به آزمايشگاه رسانده شود. از بلوك پارافيني فيكس شده توسط فرمالين هم مي توان استفاده كرد. محل بيوپسي و نوع فيكساتيو مشخص شود.

Sample shipping:

 نمونه توسط همراه بيمار در اسرع وقت به آزمايشگاه رسانده شود. در صورت ارسال بلوك پارافيني، نمونه بايد در حرارت اتاق ۲۰ تا ۲۴ درجه سانتی گراد ارسال شود و از گرماي شديد و يخ زدگي جلوگيري بعمل آيد.

Clinical information:

• N-myc amplification با پيشرفت و پيش آگهي نامناسب در نورو بلاستوما همراهي دارد. ميزان survival (اميد به زندگي) با ميزان N-myc amplification بستگي دارد.
• نوروبلاستما یکی از شایع ترین تومورهای خارج جمجمه ای در کودکان است که یکی از 4 احتمال سرطان کودکان زیر 15 سال را تشکیل می دهد. برای کودکان با این نوع سرطان بر اساس تفاوت های بالینی و فاکتورهای بیولوژیکی یک گروه ریسک مشخص (پایین، متوسط و بالا) تعریف می شود. بالا رفتن تعداد کپی از یک آنکوژن خاص (N-MYC) یا MYCN با میزان پیشرفت بیماری نوروبلاستما وابسته است.
• پروتوانکوژن N-MYC بر روی کروموزوم  (۲۳-۲۴P ۲) قرار دارد و به نظر می رسد که ازدیاد بیان آن، تمایز را متوقف می کند و تکثیر سلولی را بالا می برد. بیماران دارای تکثیر آنکوژن N-MYC پیش آگهی بدتری دارند نسبت به بیمارانی که تومورشان یک کپی از ژن N-MYC دارد.
• تکثیر N-MYC در افراد دارای نوروبلاستما حدود 30% دیده می شود. تشخیص با میزان بالای تکثیر با پیشرفت بیماری همراه است. میزان بقا حدود 18 ماه است که بستگی به میزان تکثیر N-MYC دارد. میزان بقای 5 سال برای بیماران نوروبلاستما که دارای 1، 3-10 و یا بالای 10 کپی از N-MYC هستند به ترتیب 70%، 30% و 5% است. بدین صورت شناسایی تکثیر  N-MYC از اهمیت خاصی برای شناسایی بیماران نوروبلاستما با خطر ریسک بالا برخوردار است.
• مدولوبلاستما تومورهایی هستند که در مخچه قرار دارند و قسمتی از مغز که بالانس و دیگر عملکردهای پیچیده حرکت دهنده را کنترل می کند. مدولوبلاستما نیز با میزان تکثیر N-MYC و MYCC در ارتباط است. تکثیر N-MYC در بیماران مدوبلاستما حدود 5% اتفاق می افتد و همراه با  MYCC می تواند با پیش آگهی ضعیف در ارتباط باشد.
• تکثیر N-MYC در تومورهای متنوع دیگری همچون رتینوبلاستما، کارسینومای ریه و استروسیتما دیده می شود.

Name of measurement method:

کروموژنیک در هیبریداسیون درجا (CISH)

Sample requirements:

مدارك مربوط به تشخيص بيماري نورو بلاستوما و يا مدولو بلاستوما بر اساس مطالعات مورفولوژي يا ايميونو فنوتيپ 

Cases of non-acceptance of samples:

فقدان هویت بلوک شکسته