Test cost:
0
Rial
Status of test presentation:
Existing
Sample type:
Whole Blood in EDTA
Bone Marrow
Sample size:
10 cc whole blood
2 cc bone marrow
Sample storage:
1 روز در 2-8 درجه
Sample shipping:
رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)
Sample collection guide:
نمونه در تماس مستقيم با يخ نباشد
Necessary information about the patient:
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
Necessary preparation before sampling:
نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.
Clinical information:
CEBPA یک فاکتور رونویسی ضروری است که بیان ژن در حین روند خون سازی را کنترل می کند.
بروز جهش در ژن CEBPA در حدود 6% تا 10% از مبتلایان AML و 15% تا 19% از CN-AML یافت می گردد که همراه با del(9q) می باشد.
در بیماری AML، جهش های CEBPA اغلب به صورت دوگانه هستند که شامل ترکیبی از جهش -N ترمینال و ژن bZIPمی باشد.AML معمولاً ارثی نیست اما از تغییرات ژنتیکی سلولها که بعد از بارداری رخ می دهد، بوجود می آید. احتمال اینکه سرطان خون حاد در اثر جهش ارثی ژن CEBPA بوجود آید، بسیار کم است. این حالت با یک الگوی اتوزومی غالب به ارث می رسد ، یعنی یک تکثیر از ژن تغییر یافته CEBPA در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. به این موارد از CN-AML ، سرطان خون حاد خانوادگی با CEBPA جهش یافته نیز گفته می شود.
Name of measurement method:
PCR and sequencing
Similar names:
- CEBPA Mutation as AML prognostic Marker,
-
CEBPA common somatic mutation
-
CCAAT Enhancer Binding Protein α (CEBPA)
Sample requirements:
نام و نام خانوادگی-نوع نمونه
مدارک بيمار بطور کامل ضميمه شود به همراه شرح کامل.
Additional information:
لوسمی میلوئیدی حاد (AML) سرطان خون و مغز استخوان (بافت اسفنجی داخل استخوان) است. مغز استخوان محل ساخت گلبول های خونی است. لغت حاد در «لوسمی میلوئیدی حاد» اشاره به پیشرفت سریع بیماری دارد و واژه میلوئیدی نیز به علت اینست که این سرطان گروهی از گلبول های سفید را درگیر می سازد که سلول های میلوئیدی نام دارند که در حالت طبیعی به انواع مختلفی از گلبول های خون مانند گلبول های سفید، قرمز و پلاکت ها تبدیل می شوند. نام های دیگر لوسمی میلوئیدی حاد عبارتند از لوسمی میلوژنوس حاد، لوسمی میلوبلاستیک حاد، لوسمی گرانولوسیتی حاد و لوسمی غیرلنفوسیتی حاد می باشد. علائم بیماری بر اساس نوع گلبول های خونی که درگیر شده اند متفاوت است. علائم لوسمی میلوئیدی حاد شامل تب، درد استخوان، خستگی و کوفتگی، تنگی نفس، رنگ پریدگی پوست، عفونت های مکرر، کبودشدگی، خون ریزی های غیرمعمول مانند خون ریزی متعدد از بینی و خون ریزی لثه.
لوسمی میلوئیدی حاد در اثر آسیب به DNA موجود در سلول های در حال رشد مغز استخوان روی می دهد. زمانی که جهش ژنی روی می دهد خطا در تولید گلبول های خونی روی می دهد. این گلبول های خونی قادر به عملکرد طبیعی خود نبوده و می توانند موجب بیرون راندن سلول های سالم شوند. در اغلب موارد علت این جهش های ژنی نامشخص است. مواجهه با تشعشعات و مواد شیمیایی خاص و برخی داروهای شیمی درمانی عوامل خطرساز شناخته شده برای ایجاد لوسمی میلوئیدی حاد هستند.
لوسمی میلوئیدی حاد می تواند به علت انواع جهش ها در ژن CEBPA واقع بر روی کروموزوم 19p13 گردد. جهش های سوماتیکی در چند ژن در بیماران مبتلا به AML دیده شده است که عبارتند از:
CEBPA، ETV6، JAK2، KRAS2، NRAS، HIPK2، FLT3، TET2، ASXL1، IDH1، CBL، DNMT3A، NPM1، SF3B1 و KIT
