Test cost: 7,388,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

نمونه خون محیطی(خون کامل) / نمونه مغزاستخوان(به صورت آسپیره شده یا بیوپسی)

Sample size:

3-5 ml

Sample storage:

2 - 8 درجه

Sample shipping:

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

Sample collection guide:

نمونه تازه ارسال شود

Necessary information about the patient:

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Necessary preparation before sampling:

نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.

Clinical information:

ژن کالرتیکولین(calreticulin) که به اختصار CALR نامیده می‌شود، پروتئینی به نام کالرتیکولین را بیان می‌کند. عملکرد دقیق این پروتئین مشخص نمی‌باشد. اما احتمالاً در تاخوردگی صحیح پروتئین‌های جدید، حفظ سطوح مناسب کلسیم سلولها و تعداد دیگری از عملکردهای سلولی نقش دارد. جهش در ژن CALR با نئوپلاسم مغز استخوان مرتبط می‌باشد که باعث تولید تعداد زیادی سلول خونی می‌شود. مجموع این بیماری‌های خونی تحت عنوان نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو(MPNs) می‌باشد. تست جهش CALR، ناهنجاری‌ها در ژن CALR را بررسی می‌کند و از این طریق کمک به تشخیص و طبقه بندی MPNs می‌کند. بیماری‌های مغز استخوان که منجر به تولید تعداد زیادی سلول خونی می‌شود، تحت عنوان نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPNs) می‌باشد.

نتیجه مثبت تست بدین معنا می‌باشد که شخص احتمالا نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو(MPN)، مخصوصا ترومبوسیتمی ضروری(ET) یا میلوفیبروز اولیه(PMF) دارد. نتیجه منفی تست بدین معنا می‌باشد که جهش CALR تشخیص داده نشده است. البته این امکان هم وجود که فرد یک جهش غیرمعمول از این ژن را داشته باشد که توسط تست تشخیص داده نشده پس بنابراین منفی بودن نتیجه تست امکان داشتن MPN را رد نمی‌کند. 

در حدود %15-10 از موارد ترومبوسیتمی ضروری و میلوفیبروز اولیه، هیچ اختلال ژنتیکی مشترک مرتبط با MPN را ندارند به عنوان مثال، برای جهش‌های JAK2، CALR و MPL منفی می‌باشند که به این وضعیتTriple negative MPN گفته می‌شود.

اگر کسی جهش CALR را داشته باشد دلیل نمی‌شود که جهش‌های JAK2 یا MPL را نیز داشته باشد. همه موارد PV، ET و PMF در کودکان و نوجوانان نادر می‌باشد و هر چند جهش‌ها ممکن است به اندازه بیماری‌های مشابه شایعی که در بزرگسالان دیده می‌شود شناخته شده نباشند. تست‌های ژنتیک همچنین در مواردی جهت بررسی حضور و عدم حضور کروموزوم فیلادلفیا یا جابه جایی BCR-ABL در اشخاص مشکوک به لوسمی مزمن میلوئیدی استفاده می‌شود.

 

Name of measurement method:

Real tim pcr

Similar names:

• CALR Gene Mutation Exon 9
• Calreticulin Mutation Analysis (myeloproliferative neoplasm)
• CALR Mutation

Sample requirements:

 نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

مدارک بيمار بطور کامل ضميمه شود به همراه شرح کامل.

Answer time: 1 هفته کاری