نقص آرژیناز، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای دفع آمونیاک خون با مشکل مواجه می شوند. آمونیاک ماده ای سمی است که از تجزیه پروتئینها و واحدهای ساختمانی آنها یعنی اسیدهای آمینه به وجود می آید.
نقص آرژیناز، یکی از اختلالات سیکل اوره است. این بیماری به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم آرژیناز به وجود می آید. وظیفه این آنزیم، تجزیه اسید آمینه آرژنین و دفع آمونیاک بدن است. وقتی که آنزیم آرژیناز به درستی فعالیت نکند، سطح اسید آمینه آرژنین، آمونیاک و دیگر مواد سمی در بدن افزایش می یابد. افزایش سطح این مواد در خون می تواند باعث ایجاد آسیبهای جدی جسمی و ذهنی شود.
کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به نقص آرژیناز یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم آرژیناز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.
علایم این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است. این علایم ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی بروز کنند. بسیاری از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در حدود سن یک سالگی بروز می دهند. تاثیر بیماری نقص آرژیناز در نوزادان عبارت است از:
- کاهش اشتها
- تاخیر در یادگیری
- تشنج
- عدم تعادل
- احساس کسالت و ناخوشی بعد از دریافت غذاهای پروتئینی
در برخی از کودکان حملات ناگهانی بیماری به علت افزایش آمونیاک خون ایجاد می شود. مهمترین علایم افزایش آمونیاک خون عبارتند از:
- کاهش اشتها
- احساس خواب آلودگی مفرط
- حساسیت زیاد، کج خلقی و تحریک پذیری
- استفراغ
اگر افزایش سطح آمونیاک خون درمان نشود، می تواند علایم زیر را ایجاد کند:
- ضعف ماهیچه ها
- شلی یا سفتی غیر طبیعی ماهیچه ها
- مشکلات تنفسی
- احساس سرما
- تشنج
- تورم مغز
- کما که در برخی مواقع به مرگ بیمار منجر می شود
در برخی از مبتلایان، اولین علامت بیماری در دوران کودکی بروز می کند. این علایم عبارتند از:
- رشد کم
- تشنج
- کوچکی سر
- بیش فعالی
- مشکلات یادگیری
- پرهیز از غذاهای پروتئینی
- عدم تعادل
در این بیماران حملات ناگهانی افزایش آمونیاک خون دیده نمی شود، مگر در شرایط زیر:
- گرسنگی طولانی مدت
- هنگام عفونت و یا بیماری
- بعد از دریافت غذاهای پروتئینی
اغلب کودکانی که تحت درمان فوری و دائمی قرار گرفته اند، اکنون زندگی عادی همراه با رشد و نمو و هوش طبیعی دارند. هرچند در برخی از بیماران، علیرغم درمان، باز هم حملات ناگهانی افزایش آمونیاک و آرژنین خون دیده می شود. در این کودکان آسیبهای مغزی از جمله مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی و تشنج مشاهده می شود.
