Test name: Aneuploidy Rapid Embryo
Test cost: 34,666,000 Rial
Status of test presentation: Existing
Sample type: خون داخل لوله ي CBC/ جنين سقط شده درون نرمال سالين /آمنيون/cvs
Sample size: 6 سي سي خون/16 ميلي گرم cvs/ آمنيون 5-6 سي سي
Sample storage: 2 - 8 درجه
Sample shipping: انتقال در شرایط یخچالی
Sample collection guide: نمونه به هيچ عنوان در تماس مستقيم با يخ نباشد.
Necessary information about the patient: سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
Necessary preparation before sampling: نمونه های پرزهای جنینی (CVS) در هفته های 10 تا 12 و مایع آمنیون در هفته 14 تا 16
Clinical information: تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدیهای کروموزومی بطور معمول با روشهای استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام می شود. این اتفاق در همه سلولها و گاهی بصورت موزائیک در برخی از آنها دیده می شود. تشــخیص پیــش از تولــد ناهنجــاری هــای کروموزومــی بــا اسـتفاده از کشـت سـلولهای جنینـی حاصـل از آمنیوسـنتز یـا بیوپسـی از جفـت امـکان پذیـر شـده اسـت. اگرچه بـا اسـتفاده از آزمایـش کاریوتایـپ، امـکان تشـخیص تغییـرات عـددی و ســاختمانی کرومـوزوم هــا فراهــم اســت، لیکــن انجــام ایــن تسـت مسـتلزم صـرف وقـت طولانـی و انجـام تکنیـک هـای متعـدد اسـت. تست ژنتیکی تعیین سلامت جنین با روش کیو اف پی سی آر (QF-PCR) آزمایـش QF-PCR آزمایـش QF-PCR مخصوصـاً در مـواردی کـه محدودیـت زمانـی بـرای انجـام آزمایـش کاریوتایـپ وجـود دارد، مناسـب تـر اسـت. از آنجایی که در ایران بعد از هفته 18 بارداری سقط درمانی غیر قانونی می باشد لازم است نتایج همه آزمایشها تا قبل از اتمام هفته 18 بارداری مشخص شوند. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانمها برای انجام آزمایشهای کروموزومی، سن بارداری بعد هفته 15 باشد از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به QF-PCR استفاده کرد. این روش معمولا در عرض 48 ساعت به نتیجه می رسد ولی بررسی کروموزومی 2-4 هفته به طول می انجامد.با این روش می توان بر روی نمونه های پرزهای جنینی (CVS) در هفته های 10 تا 12 یا مایع آمنیون در هفته 14 تا 16 بررسی ها انجام گردد. در برخی موارد که در هنگام نمونه برداری، نمونه جنینی با خون مادر آلوده می شود، نمونه خون وریدی مادر هم مورد نیاز خواهد بود تا بتوان با کمک این روش احتمال آلودگی نمونه جنینی با سلول های مادر را تعیین نمود.
Similar names: بررسي آنيوپلوئيدي ها با روش QF-PCR
Sample requirements: نام و نام خانوادگی-نوع نمونه
Intervening factors: احتیاط ها : در برخی موارد که در هنگام نمونه برداری، نمونه جنینی با خون مادر آلوده می شود، نمونه خون وریدی مادر هم مورد نیاز خواهد بود تا بتوان با کمک این روش احتمال آلودگی نمونه جنینی با سلول های مادر را تعیین نمود.