Test cost: 0 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type: خون داخل لوله ي CBC/ جنين سقط شده درون نرمال سالين /آمنيون/cvs

Sample size: 6 سي سي خون/16 ميلي گرم cvs/ آمنيون 5-6 سي سي

Sample storage: 2 - 8 درجه

Sample shipping: انتقال در شرایط یخچالی

Sample collection guide: نمونه به هيچ عنوان در تماس مستقيم با يخ نباشد.

Necessary information about the patient: سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Necessary preparation before sampling: نمونه های پرزهای جنینی (CVS) در هفته های 10 تا 12 و مایع آمنیون در هفته 14 تا 16

Clinical information: انسان نرمال ۴۶ کروموزوم دارد، آنوپلوئیدی زمانی اتفاق می‌افتد که تعداد کروموزوم‌های یک سلول برابر با ۴۶ نباشد. این شرایط می‌تواند به شکل یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) بوجود بیاید و یا یک نسخه از کروموزوم در همانندسازی جا بماند (مونوزومی) که باعث می شود تعداد کل کروموزوم ها مضربی از ۲۳ نباشد. تغییر در تعداد کروموزوم‌های هر یک از والدین بیولوژیکی می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد که اغلب منجر به سقط جنین می‌شود. مطالعات نشان می دهد که آنیوپلوئیدی تقریباً نیمی از بارداری‌هایی را که در سه ماهه اول به سقط جنین ختم می‌شود را تحت تاثیر قرار می‌دهد. انواع آنیوپلوئیدی: دو نوع اصلی آنوپلوئیدی وجود دارد. ممکن است یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا یک نسخه از کروموزوم جامانده از همانندسازی (مونوزومی) وجود داشته باشد. انسان به طور طبیعی ۲۳ جفت کروموزوم دارد. در یک فرد مبتلا به بیماری آنیوپلوئیدی معمولاً یک کروموزوم بیشتر یا یک کروموزوم کمتر از حد طبیعی وجود دارد. تریزومی تریزومی زمانی اتفاق می‌افتد که فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم باشد. نوزاد مبتلا به تریزومی دارای ۴۷ کروموزوم است. شرایط رایجی که در نتیجه تریزومی ایجاد می شوند عبارتند از: • سندرم داون: یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱. • تریزومی ۱۸: یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ که در گذشته سندرم ادواردز نامیده می‌شد. • تریزومی ۱۳: یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ که قبلاً سندرم پاتاو نامیده می‌شد. مونوزومی مونوزومی زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک نسخه از کروموزوم را از دست داده باشد و یا در همانند سازی نسخه‌ای از آن ساخته نشده. تعداد کل کروموزوم افراد مبتلا، برابر با ۴۵ است. یک بیماری شایع که نتیجه مونوزومی است، سندرم ترنر است. یک کروموزوم جنسی، هویت جنسی کودک شما را تعیین می‌کند. (دو کروموزوم جنسی وجود دارد XX برای زن و XY برای مرد). تشخیص سندرم ترنر یا مونوزومی X زمانی اتفاق می‌افتد که کودک شما به جای یک جفت، فقط یک کروموزوم جنسی X داشته باشد. آنیوپلوئیدی جنین می‌تواند هر نوزادی را تحت تاثیر قرار دهد. خطر داشتن فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی جنینی در میان افرادی که سن مادر بالاتر از حد طبیعی دارند (به استثنای سندرم ترنر) بیشتر است. داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا از دست دادن یک نسخه کروموزوم (مونوزومی) می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد. تریزومی اغلب منجر به سقط جنین می‌شود. مطالعات نشان می دهد که تریزومی باعث حدود ۳۵ درصد از تمام سقط‌ها می‌شود. اگرچه نادر است، اما حدود ۱٪ از تریزومی‌ها منجر به تولد زنده می‌شود، اغلب به شکل تریزومی ۲۱ یا سندرم داون هستند. اگر کودک شما با بیماری تریزومی متولد شود، به دلیل نقص هایی که در بدو تولد دارد، میزان بقای او می‌تواند کمتر از حد طبیعی باشد. احتمال بوجود آمدن مونوزومی کمتر از تریزومی است و تنها یک نوع از مونوزومی X، که به عنوان سندرم ترنر نیز شناخته می‌شود، منجر به تولد نوزاد زنده می‌شود و در انواع دیگر معمولا جنین سقط می‌شود. سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که فقط یک کروموزوم X کامل باشد. فقدان کروموزوم Y، موجب شناخته شدن نوزاد بعنوان جنسیت ماده است. علت آنیوپلوئیدی آنیوپلوئیدی نتیجه یک خطای ژنتیکی است .آنوپلوئیدی تصادفی و غیرقابل پیش بینی است. مشابه نحوه عملکرد غلط چاپگر اداری در محل کارتان، شما هرگز نمی‌دانید که اشتباه کپی در DNA چه زمانی رخ می‌دهد. سه نوع نمونه می‌تواند آنیوپلوئیدی جنین را در دوران بارداری تشخیص دهند، از جمله: 1. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) : در سه ماهه اول، بین هفته‌های ۱۰ تا۱3 2. آمنیوسنتز: آمنیوسنتز آنیوپلوئیدی و گاهی اوقات سایر بیماری‌های ژنتیکی و چند نقص مادرزادی را بررسی می‌کند. از آغاز هفته ۱۵ می‌تواند انجام شود اما معمولاً در هفته ۲۰ بارداری انجام می‌شود. 3. آزمایش NIPT (Noninvasive prenatal testing)

Sample requirements: نام و نام خانوادگی-نوع نمونه

Intervening factors: در برخی موارد که در هنگام نمونه برداری، نمونه جنینی با خون مادر آلوده می شود، نمونه خون وریدی مادر هم مورد نیاز خواهد بود تا بتوان با کمک این روش احتمال آلودگی نمونه جنینی با سلول های مادر را تعیین نمود.