Test cost: 210,270,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type: خون کامل حاوي ضد انعقاد EDTA

Sample size: 10ml

Sample storage: 2 - 8 درجه

Sample shipping: انتقال در شرایط یخچالی (نمونه در تماس مستقيم با يخ نباشد)

Necessary information about the patient: سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Necessary preparation before sampling: نيازي به ناشتايي یا آمادگی خاصی نمي باشد.

Clinical information: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial Adenomatosis Poliposis) یک بیماری ارثی است که با سرطان روده بزرگ (کولون) و مقعد همراه است. بیماران مبتلا به نوع کلاسیک پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مستعد ایجاد پولیپ های (خوش خیم) در روده بزرگ در اوایل سنین نوجوانی می باشند. در صورتی که روده برداشته نشود تا حدود سن ۳۹ سالگی این پولیپ ها به نوع بدخیم (سرطانی) تبدیل خواهند شد. FAP بیمـاری اسـت کـه بصـورت اتـوزومال غـالب بـه ارث مـی رسـد و نتیجـه مـوتاسیون در ژن (Adenomatous polyposis coli) APC می باشد. ژن APC به طور غیرمستقیم رونویسی تعدادی از ژن های حیاتی و موثر در تکثیر سلولی را تنظیم می کند. بررسی جهش در ژن APC برای تخمین خطر ابتلا به سرطان روده و تعیین وضعیت FAP در بستگان فرد مبتلا کمک کننده می باشد. ابتدا DNA از سلول ها استخراج شده و ژنAPC توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز ازدیاد می یابد. از طریق توالی یابی، جهش ها در تمام اگزون های ژن APC و مرز اینترون های آن بررسی می شود. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار Sanger sequencing تائید شده و نتایج تست بصورت Wild type و Mutant گزارش می شوند. عــــــلاوه بر این، حدود ۸ تا ۱۲ درصد از افراد مبتلا با ۱۰۰ پولیپ یا بیشتر یک حذف جزئی یا کلی در ژن APC دارند. در صورتی که با استفاده از توالی یابی کل ژن جهشی در APC پیدا نشود احتمال وجود جهش حذف یا اضافه شدگی بزرگ در ژن APC وجود دارد که توسط MLPA بررسی خواهد شد. در این روش حذف ها و دو برابر شدگی های احتمالی موجود در اگزون های این ژن به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند. لازم به ذکر است که در این روش تنها تغییرات موجود در نواحی هدف (نواحی اتصال پروب ها) شناسایی می شوند وجابجایی ها (Translocations) و واژگونی ها (Inversions) قابل تشحیص نمی باشند. س

Similar names: Familial Adenomatosis Polyposis (FAP); APC Mutations

Sample requirements: نام و نام خانوادگی-نوع نمونه- تشخیص اولیه بیماری، شجره خانوادگی و مدارک پزشکی که تشخیص اولیه را تایید نماید.