آزمایش Quadruple Marker یا Quad marker یکی از رایج‌ترین آزمایش‌های غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی جنینی پیش از تولد است که در بسیاری از کشورهای دنیا به صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می‌شود که دارای نرخ تشخیص حدود ۸۰ – ۷۵% است.
در این آزمایش چهار مارکر AFPT، HCG، Estriol Free و Inhibin A در هفته ۲۰-۱۵ حاملگی بر روی خون مادران باردار مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد و نتایج آن بر اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی می‌شود. نتایج این آزمایش می‌تواند شاخص خوبی برای تعیین ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸، و تریزومی ۲۱ باشد همچنین با توجه به اندازه‌گیری میزان AFP می‌تواند معیار مناسبی برای تعیین ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های لوله عصبی (NTD) باشد.
علل تجویز آزمایش
این آزمایش که به کواد مارکر معروف است، بخشی از برنامه غربالگری جنین در سه‌ماهه دوم بارداری است و احتمال وجود تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱، نقایص لوله عصبی و پره اکلامپسی (فشار خون بالا در دوران بارداری) در سه‌ماهه دوم بارداری را گزارش می‌کند.
در این آزمایش، چهار مارکر مورد بررسی قرار می‌گیرد:
- آلفا فیتو پروتئین:AFP این هورمون توسط کبد جنین تولید شده و از طریق جفت وارد خون مادر می‌شود؛ همچنین این هورمون وارد مایع آمنیوتیک نیز می‌شود. میزان این هورمون تا هفته ۱۲ حاملگی افزایش یافته و پس از آن شروع به کاهش تدریجی تا هنگام تولد می‌کند.
- βhCG: این هورمون مهم‌ترین هورمون تولید شده در هنگام بارداری است که توسط جفت ترشح شده و وارد خون مادر می‌شود. این هورمون به ترشح پروژسترون کمک می‌کند و باعث حفظ جنین می‌شود. میزان این هورمون در سه‌ماهه اول بارداری افزایش یافته و پس از آن شروع به کاهش تدریجی می‌کند، به‌طوری‌که در هنگام تولد میزان این هورمون کمتر از ۱۰% است.
- استریول آزاد (Free Estriol): استریول نیز یکی از انواع استروژن‌ها است که توسط کبد و غده آدرنال جنین و جفت تولید شده و وارد خون مادر می‌شود. میزان این هورمون در حدود هفته هشتم افزایش یافته و بعد از آن تا موقع تولد به تدیج افزایش می‌یابد.
- Inhibin A: یک پروتئین دیمر تولید شده توسط جفت است که در هفته ۱۷-۱۴ کاهش یافته و بعد از آن مجدداً افزایش می‌یابد.
ناهنجاری‌های ژنتیکی مورد بررسی
سندرم داون (تریزومی ۲۱)
سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از کروموزم ۲۱ در سلولهای جنینی است و یکی از مهم‌ترین علل ناتوانی ذهنی شدید در بچه‌ها است. در صورت عدمانجام غربالگری پیش از تولد، در حدود ۱ به۵۰۰ از نوزادان ممکن است مبتلا به سندرم داون به‌دنیا بیایند.
افراد مبتلا به سندرم داون درجات متفاوتی از ناتوانی ذهنی دارند که غالباً این ناتوانی شدید است. در حدود ۴۰% بارداری‌های همراه با سندرم داون بین هفته‌های ۱۱ تا آخر بارداری منجر به سقط می‌شوند.
نقایص لوله عصبی باز (NTD)
نقایص لوله عصبی باز یکی از متداول‌ترین ناهنجاری‌های جدی مادرزادی است و در صورت عدمانجام غربالگری پیش از تولد، در حدود ۱ مورد از هر ۶۵۰ نوزاد متولد شده مبتلا به آن به‌دنیا خواهند آمد. آنسفالی یکی از انواع نقص لوله عصبی باز است که در زمان تولد یا طی چند ساعت بعد از آن منجر به مرگ نوزاد خواهد شد. نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا که نوع دیگری از نقص لوله عصبی باز است، اغلب معلولیت شدیدی داشته و نیاز به چندین مرحله جراحی و بستری شدن دارند و ناتوانی تیپیک آنها شامل ضعف و فلج پاها، بی‌اختیاری ادرار و مدفوع، هیدروسفالی (آب‌آوردگی مغز) و در اغلب موارد ناتوانی یادگیری است.
سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)
سندرم ادوارد نوعی سندرم نادر و معمولاً ناهنجاری کشنده‌ای است که از حضور یک کپی اضافی در کروموزم شماره ۱۸ سلولهای در حال توسعه جنین ناشی می‌شود. در صورت عدمانجام غربالگری، در حدود ۱ از هر ۷۰۰۰ نوزاد متولد شده مبتلا به سندرم ادوارد به‌دنیا خواهد آمد.
