Test cost: 210,270,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

خون کامل (جهت بررسی مولکولی) / پلاسما

به عنوان یک روش جایگزین، آزمایش ژنتیکی را می توان بر روی سلول های به دست آمده از سطح داخلی دهان بیمار انجام داد.

Sample storage:

14 روز در دمای یخچال یا فریز

 

Sample shipping:

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

Necessary information about the patient:

سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري

Clinical information:

فاکتور II (پروترومبین) به عنوان پیش ماده غیرفعال ترومبین (Serin- protease) که وابسته به ویتامین K است، نقش اصلی در هموستاز یا قطع خونریزی ایفا می کند. پروترومبین در تبدیل فیبرینوژن به فیبرین و فعال کردن فاکتور V به فاکتور Va نقش دارد. پلی مورفیسم در ژن پروترومبین (G20210A) با افزایش غلظت پروترومبین در پلاسما ارتباط دارد. شیوع جهش ژنی در اروپای مرکزی بالغ بر 1.7-3.0٪ از کل جمعیت و 7-16٪ از کل بیماران مبتلا به ترومبوز است. آنطور که مطالعات بالینی نشان می دهند، وجود پلی مورفیسم با فعالیت بالاتر پروترومبین و تمایل به انعقاد همراه است.
اهمیت بالینی:
این بیماران مستعد بیماری های ترومبوآمبولی وریدی ، به ویژه ترومبوز وریدی عمقی و آمبولی ریه هستند. خطر ابتلا به ترومبوز در ناقلین هتروزیگوت تقریباً 3 برابر است. با توجه به شیوع کم ژنوتیپ هموزیگوت  (کم تر از 1 درصد) ، در حال حاضر هیچ اطلاعاتی در مورد خطر نسبی این زنوتیپ در دسترس نیست ، اما می توان افزایش متناظر را نیز در نظر گرفت. در موارد استفاده از داروهای خوراکی جلوگیری از بارداری ، ریسک ترومبوآمبولی در ناقلین هتروزیگوت تا شش برابر افزایش می یابد.  بر خلاف مقاومت به APC ، خطر سکته قلبی نیز افزایش می یابد (4 در زنان ، 1.5 برابر در مردان). در صورت وجود عوامل خطر دیگر (مقاومت APC ، کمبود پروتئین C وپروتئین S و همچنین کمبود آنتی ترومبین III) ، خطر ترومبوز به طور قابل توجهی افزایش پیدا می کند.
اندیکاسیون آزمایش ژنتیکی:
– موارد مشکوک به ترومبوز در نوجوانی
– انسداد شریانی ، به ویژه در غیاب عوامل خطر دیگر
– بیماران با افزایش مقاومت APC یا جهش فاکتور V لیدن شناخته شده
– خطر خانوادگی ترومبوز
– افزایش فعالیت پروترومبین
– سقط جنین مکرر یا عادتی
– بعنوان روش پیشگیرانه قبل از هورمون درمانی ( به عنوان مثال جلوگیری از بارداری ، استروژن درمانی) .

Name of measurement method:

Real-Time PCR

Similar names:

Factor II-Gen-Mutation Prothrombin