Test cost: 10,229,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

خون کامل (جهت بررسی مولکولی) / پلاسما برای اندازه گیری مقدار فاکتور V و فاکتور II. به عنوان یک روش جایگزین، آزمایش ژنتیکی را می توان بر روی سلول های به دست آمده از سطح داخلی دهان بیمار انجام داد.

 

Sample size:

3 ml

Sample storage:

14 روز در دمای یخچال یا فریز

Sample shipping:

 رعایت زنجیره سرد (8-2 در جه)

Necessary preparation before sampling:

• اگر بیمار تزریق متناوب هپارین دریافت می کند، برنامه ریزی کنید که نمونه خون را برای aPTT نیم ساعت تا یک ساعت قبل از دوز بعدی هپارین بگیرید.
• اگر بیمار در حال انجام آنالیز جهش FVL باشد، داروهای ضد انعقاد در آزمایش اختلالی ایجاد نمی کنند.

Clinical information:

جهش پروترومبین (20210G>A) به همراه جهش فاکتور V لیدن  جهش های ژنتیکی هستند که با افزایش خطر تشکیل لخته خون غیرطبیعی مرتبط هستند، وضعیتی که به عنوان ترومبوفیلی شناخته می شود. این جهش‌ها معمولاً برای زمانی آزمایش می‌شوند که مشکوک بالینی وجود داشته باشد که فردی در معرض خطر بیشتری برای ایجاد لخته‌های خون است، به‌ویژه در زمینه ترومبوآمبولی وریدی (VTE)، که شامل شرایطی مانند ترومبوز ورید عمقی (DVT) و آمبولی ریوی (PE) است.

جهش پروترومبین 20210G>A یک جهش در ژن پروترومبین (Factor II) است. پروترومبین یک پروتئین پیش ساز در آبشار لخته شدن خون است و این جهش منجر به افزایش سطح پروترومبین در خون می شود که همچنین می تواند به افزایش خطر تشکیل لخته خون کمک کند.

این آزمایش‌ها معمولاً زمانی درخواست می‌شوند که فردی سابقه شخصی یا خانوادگی لخته‌های خونی غیرقابل توضیح یا مکرر داشته باشد. همچنین ممکن است قبل از انجام برخی اقدامات پزشکی یا در دوران بارداری در صورت وجود سابقه خانوادگی شناخته شده این جهش ها درخواست شود، زیرا می توانند بر استراتژی های درمان و پیشگیری تأثیر بگذارند. توجه به این نکته ضروری است که همه افراد مبتلا به این جهش ها دچار لخته شدن خون نمی شوند، اما وجود این جهش ها خطر را افزایش می دهد.

 

Intervening factors:

پیوند قبلی مغز استخوان از یک اهداکننده آلوژنیک می تواند در نتایج آزمایش اختلال ایجاد کند.

Additional information:

تشخیص موتاسیون G20210A در ژن F2 بر رروی کروموزوم ‎11p11-q12 در موارد:
– شرح حال مشکوک بیمار
– ترومبوزهای مکرر
– درمان با هورمون
– بالا بودن فعالیت factor II
– سقط جنین مکرر  
پروترومبین یا فاکتور  II خونی یک پروتئین انعقادی است جهش G20210A در ناحیه 3´ ژن پروترومبین باعث بالا رفتن میزان این پروتئین در خون شده که با خطر بروز ترومبوز ارتباط دارد.
بررسی جهش G20210A در تخمین ریسک ترومبوز، شناسایی ریسک مشکلات زایمانی و بررسی ریسک ابتلا به ترومبوفیلیا کاربرد دارد.