آزمایش NGS، که مخفف “Next-Generation Sequencing” است، به معنای روش‌های جدید تعیین توالی دی‌ان‌ای، یکی از پیشرفت‌های عمده در زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک است. این فناوری امکان تعیین توالی میلیون‌ها فرگمنت دی‌ان‌ای به صورت همزمان را فراهم میکند، که این امر باعث افزایش سرعت و کاهش هزینه تعیین توالی ژنوم در مقایسه با روش‌های قدیمی‌تر مانند توالی‌یابی سنگر میشود.
کاربردهای NGS
NGS در زمینه‌های زیادی کاربرد دارد:
1. ژنومیکس: NGS امکان تعیین توالی کامل ژنوم‌های انسانی، جانوری، گیاهی و میکروبی را در زمان بسیار کوتاهی میدهد.
۲. پزشکی شخصی‌سازی شده: تعیین توالی ژنتیکی افراد به پزشکان اجازه میدهد تا درمان‌های دارویی متناسب با نیاز‌های ژنتیکی بیماران تنظیم کنند.
3. انکولوژی: توسط NGS می‌توان تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطان‌های مختلف را شناسایی و طبقه‌بندی کرد. این اطلاعات می‌تواند در تشخیص، پیش‌بینی پیشرفت بیماری و انتخاب روش درمانی مؤثر استفاده شود.
۴. دارونامه‌ها: این فناوری به پزشکان کمک میکند تا داروهایی را تجویز کنند که بر اساس مشخصات ژنتیکی بیمار بیشترین اثربخشی را دارند.
5. تشخیص بیماریهای ژنتیکی: NGS امکان تشخیص سریع بیماریهای نادر ژنتیکی و سایر شرایط مرتبط با اختلالات در دی‌ان‌ای را فراهم میکند.
۶. ژنتیک جمعیت: مطالعه تنوع ژنتیکی در جمعیت‌های مختلف و فهم بهتر نحوه تکامل گونه‌ها.
۷. میکروبیوم‌ها: بررسی و شناسایی گونه‌های میکروبی در محیط‌ها و نمونه‌های بیولوژیکی مختلف بدون نیاز به کشت دادن آن‌ها.
چگونگی انجام آزمایش NGS
آزمایش NGS معمولاً با استخراج دی‌ان‌ای از نمونه زیستی آغاز میشود. پس از آماده‌سازی نمونه‌ها، آن‌ها برای تعیین توالی به دستگاه‌های تعیین توالی نسل بعدی وارد میشوند که میتوانند به صورت همزمان میلیاردها پایه دی‌ان‌ای را بخوانند. سپس، داده‌های خام به اطلاعات قابل درک تبدیل شده و با استفاده از نرم‌افزارهای تخصصی تحلیل میشوند.
مزایا و محدودیت‌های NGS
NGS نسبت به روش‌های سنتی توالی‌یابی، سرعت بیشتری دارد و حجم اطلاعاتی که می‌تواند تولید کند، بسیار زیاد است. با این حال، محدودیت‌ها و چالش‌هایی نیز وجود دارد، مانند نیاز به تخصص بالا برای تحلیل داده‌ها و هزینه‌های مرتبط، گرچه هزینه‌ها با پیشرفت فناوری در حال کاهش هستند.
در نهایت، با استفاده از NGS، محققین و پزشکان میتوانند به داده‌های ژنتیکی وسیع دسترسی پیدا کنند که می‌تواند در درمان و تشخیص بیماری‌ها تحول ایجاد کند و به طور کلی به پیشرفت علم پزشکی کمک شایانی نماید.
ازمایش NGS چه بیماری هایی را نشان میدهد؟
آزمایش NGS می‌تواند طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد و کاربردهای بالینی فراوانی دارد. برخی از کاربردهای آن در تشخیص بیماری‌ها عبارتند از:
1. بیماریهای ژنتیکی نادر:NGS می‌تواند جهشهای مرتبط با صدها بیماری نادر را تشخیص دهد که شناسایی آن‌ها با روش‌های قبلی بسیار دشوار بود.
2. اختلالات ارثی:از جمله اختلالات فیبروز کیستیک، میوپاتی‌ها، و انواعی از دیستروفی‌های عضلانی که ناشی از تغییرات ژنتیکی هستند، به وسیله NGS قابل تشخیص و بررسی هستند.
3. سرطان: NGS در شناسایی جهشهای ژنی مرتبط با سرطان‌های مختلف مانند سرطان پستان، ریه، پوست، و روده بزرگ بسیار مفید است. این فناوری همچنین می‌تواند در شناسایی پروفایل‌های ژنتیکی حاکم بر تومورها مفید واقع شود که به انتخاب داروهای هدفمند کمک میکند.
4. اختلالات ایمونولوژیکی و التهابی: جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر پاسخ ایمنی نیز میتوانند با استفاده از NGS شناسایی شوند.
۵. بیماریهای قلبی – عروقی: جهشهای ژنتیکی که به بیماریهای قلبی مانند میوکاردیوپاتی‌ها و اختلالات آریتمی قلبی مرتبط هستند.
۶. اختلالات ژنتیکی انتقالی: چون جهش‌هایی که باعث اختلالات متابولیک و بیماریهای مثل تیروزینمی میشوند.
۷. بیماریهای عصبی و عضلانی: شرایطی نظیر آتروفی عضلانی، نوروپاتی‌ها و اختلالات ژنتیکی که میتوانند منجر به بیماریهای تحلیل برنده سیستم عصبی شوند.
8. بیماریهای چند فاکتوری: برخی از بیماریهای شایع مثل دیابت نوع 2 و برخی انواع آرتریت که عوامل ژنتیکی چندگانه در آن‌ها نقش دارند، و از طریق NGS می‌توان پروفیلی از جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط ایجاد کرد.
امکانات NGS در تشخیص بیماری‌ها به سرعت در حال گسترش است و همزمان با پیشرفت تکنولوژی، شناسایی و درمان بیماریهای پیچیده ژنتیکی و حتی رهگیری عوامل بیماری‌زای عفونی مانند ویروس‌ها و باکتری‌ها نیز قابل دستیابی خواهند بود. این فناوری جدید افق‌های جدیدی را در تحقیقات ژنتیک و پزشکی مدرن باز میکند.
پانل NGS بیماری های عضلانی و نورولوژی
بیماری های نوروژنتیک ، اختلالاتی هستند که در اثر تغییرات در ژن ها و کروموزوم ها به وجود می آیند. این بیماری ها ، مغز ، طناب نخاعی ، اعصاب و عضلات را تحت تاثیر قرار میدهند. علائم بیماری های نوروژنتیک میتوانند در زمان تولد یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند. انواع بسیار زیادی اختلال نوروژنتیک وجود دارند. با اینکه این بیماری ها از تغییرات ژنتیکی نشات میگیرند اما تمام آن ها ارثی نیستند. انواع اختلالات نوروژنتیک شامل موارد زیر میباشند :
- اختلالات طیفی اوتیسم
- بدریختی های مغز
- تاخیر رشدی
- ناتوانی ذهنی و شناختی
- صرع ها و تشنج ها ( انواع ژنتیکی )
- اختلالات عصبی-عضلانی یا نوروماسکولار
- اختلالات عصبی-پوستی ( برای مثال نوروفیبروماتوز )
- سکته مغزی
- اختلالات نابود کننده اعصاب بویژه سلول های مغز
علائم بیماری های نوروژنتیک به میزان گسترده ای متنوع است و درحالیکه برخی علائم با گذر زمان تشدید میشوند ، علائم دیگر با افزایش سن کودکان بهبود میابند. علائم بیماری های نوروژنتیک ممکن است بسیار شبیه به علائمی باشند که در اثر مشکلات نورولوژیکی غیرژنتیکی به وجود می آیند. اختلالات نوروژنتیک اکتسابی نیستند و دارای یک علت ژنتیکی میباشند. زمانیکه یک علت ژنتیکی شناسایی شود ، اطلاعات ممکن است به خانواده ها برای فهم بهتر بیماری مربوطه کمک کند. عوامل ژنتیکی همچنین ممکن است امکان تخمین خطر بازگشت بیماری به خانواده را فراهم کرده و درمان را تحت تاثیر قرار دهند.
اختلالات عصبی-عضلانی (Neuromuscular disorders)
مغز حرکات عضلات اسکلتی ( ارادی ) را از طریق اعصاب تخصصی کنترل میکند. همکاری سیستم عصبی و عضلات برای ایجاد حرکت به عنوان سیستم عصبی-عضلانی شناخته میشود.اگر شما بخواهید بخشی از بدن خود را حرکت دهید ، پیامی به نورون های ویژه ای ( سلول های عصبی ) که نورون های حرکتی بالایی نام دارند ارسال میشود. نورون های حرکتی بالایی دارای رشته های طویلی ( آکسون ها ) هستند که وارد مغز و طناب نخاعی میشوند. این نورون ها در طناب نخاعی با نورون های حرکتی پایینی ارتباط برقرار میکنند. نورون های حرکتی پایینی طناب نخاعی ، آکسون های خود را از طریق اعصاب دست ها و پاها به طور مستقیم به عضلاتی که کنترل میکنند میفرستند.
هر عضله طبیعی توسط ۵۰ تا ۲۰۰ ( یا بیشتر ) نورون حرکتی پایینی پشتیبانی میشود. هر نورون حرکتی پایینی به رشته های نازک متعددی تقسیم میشود. نوک هر رشته انتهای پیش سیناپسی نام دارد. ارتباط بین نواحی انتهایی سلول عصبی و عضله ، اتصال عصبی-عضلانی یا سیناپس نام دارد.
پیام الکتریکی از مغز به سمت اعصاب مهاجرت میکند و ترشح استیل کولین را از نواحی انتهایی پیش سیناپسی تحریک میکند. این ماده شیمیایی از طریق گیرنده های حسی خاصی در بافت عضلانی جذب میشود. اگر گیرنده هایی که با استیل کولین تحریک میشوند کافی باشند ، عضلات شما منقبض میشوند.
علائم بیماری های عصبی-عضلانی
علائم بیماری های عصبی-عضلانی بر اساس نوع بیماری متنوع میباشند و ممکن است ملایم ، متوسط یا مهلک باشند. برخی از این علائم شامل موارد زیر میباشند :
- ضعف عضلانی
- تحلیل عضلانی
- گرفتگی عضلانی
- سختی عضلانی که متعاقبا منجر به بدشکلی های مفصلی یا اسکلتی می شود
- درد عضلانی
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بلع
علل ایجاد کننده بیماری های عصبی-عضلانی
- جهشهای ژنتیکی
- عفونتهای ویروسی
- بیماریهای خودایمنی
- بیماریهای هورمونی
- بیماریهای متابولیک
- سوء تغذیه
- سموم و داروهای خاص
- عوامل نامشخص
