Test cost: 60,240,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

خون کامل

Sample size:

10 ml
 

Sample storage:

7 روز در دمای یخچال

Sample collection guide:

از 10 هفته تا 16 هفتگي بارداري امکان انجام اين تست ميباشد .

 نحوه نمونه گيري: بايد با سرنگ 10 مقدار 10CC خون در 2 لوله ونوجکت 6CC انتقال داده شود و به مدت 20 دقيقه در محيط بماند سپس با دور 3000 به مدت 20 دقيقه سانتريفيوژ شود و نمونه پلاسما جدا کرده و در لوله فالکوم استريل انتقال داده شود و فورا فريز شود و به صورت فريز ارسال شود

Necessary preparation before sampling:

• آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
• مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند.
• بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید.
• برای آزمایش تنها 10 سی سی از مادر در لوله های streck خون گرفته خواهد شد.

Clinical information:

آزمایش nipt یک تست غیر تهاجمی قبل از تولد است که برای تشخیص سندروم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های جنینی بسیار حساس است. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین از طریق جفت و دیواره رحم عبور کرده و وارد جریان خون مادر می شود. تست پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند و از طریق آن تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی جنین را غربالگری میکند. این آزمایش به ویژه به سندرم داون حساس است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است و از هفته دهم بارداری قابل انجام است. جهت انجام آزمایش nipt می توانید برروی لینک کلیک کنید.

آزمایش های غربالگری موجود اشکالاتی دارند از جمله :

این آزمایش ها دارای میزان مثبت کاذب زیاد ( حدود  5 تا 10% کل جمعیت آزمایش شونده) هستند. همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی (PPV و NPV) نیز در این آزمایشات وضعیت مناسبی ندارد. دومین نکته منفی در این است که در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری خانم های باردار باید تحت آزمایش معروف به آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار گیرند و به دنبال آن آزمایش ژنتیک انجام شود تا به صورت قطعی وضعیت جنین مشخص شود. آزمایش آمنیوسنتز در گروه مداخلات پزشکی تهاجمی و پرخطر قرار می گیرد و در طی این روش مطابق با آمار های موجود حدود 0/5 تا  1% موارد منجر به سقط جنین می شود. سومین نکته منفی نیز وجود منفی کاذب در این آزمایش است به نحوی که خانم هایی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به دنیا بیاورند.

آزمایش NIPT چه ناهنجاری هایی را تشخیص می دهد:

• سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)
• سندرم پاتاو (تریزومی 13)
• سندرم ترنر

آزمایش nipt در چه مواردی استفاده می شود؟

NIPT بسیار حساس است و بیش از 99٪ موارد سندرم داون را می تواند شناسایی نماید. اما این هنوز یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی. این بدان معناست که فقط می تواند به شما بگوید که آیا خطر به دنیا آمدن نوزاد با ناهنجاری وجود دارد یا نه و به شما یک جواب قطعی نمی دهد.

برای کسانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی نگران هستند یا برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند، این آزمایش کاربرد دارد.

با توجه به اینکه آزمایش nipt، آزمایش جدیدی است، در حال حاضر توصیه می شود این آزمایش برای زنان در معرض خطر مانند زنان با سابقه داشتن فزرند معلول یا اختلال ژنتیکی ،زنان با سن بالای 35 سال و وجود سابقه ناهنجاری ژنتیکی در خانواده نزدیک، انجام گیرد.

Similar names:

• NIPS
• Non-Invasive Prenatal Testing
• NIPT
• Cell-Free Fetal DNA
• cffDNA
• cfDNA
• Cell-Free DNA
• Cell-Free DNA Prenatal Screen for Fetal Aneuploidy
• «آزمایش غیر‌تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی»

Intervening factors:

• بارداری چند قلو: یکی از چالش های اصلی بارداری چند قلویی این است که ممکن است نسبت بیشتری از DNA مادر در گردش خون مادر وجود داشته باشد که می تواند DNA جنین را رقیق کند و به طور بالقوه بر دقت NIPT تأثیر بگذارد.
• دارای شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر (چاقی): به این دلیل است که چاقی مادر ممکن است با نسبت بیشتری از DNA مادر در جریان خون مادر همراه باشد که می تواند DNA جنین را پنهان یا رقیق کند و تشخیص آن را دشوارتر کند.
• بارداری از طریق تخمک اهدایی: از آنجایی که DNA جنین در حاملگی اهداکننده تخمک از سلول های خود مادر مشتق نمی شود، ممکن است غلظت DNA جنین در گردش خون مادر نسبت به بارداری طبیعی کمتر باشد. این به طور بالقوه می تواند بر دقت NIPT تأثیر بگذارد، به ویژه برای برخی از ناهنجاری های کروموزومی که نیاز به نسبت بیشتری از DNA جنین برای شناسایی دارد.
• بارداری کمتر از هفته 10
• داروهای رقیق کننده خون (مانند آسپیرین)
• سن حاملگی: NIPT زمانی که بین هفته های 10 و 13 بارداری انجام شود بیشترین دقت را دارد. انجام آزمایش خیلی زود یا خیلی دیر در بارداری می تواند بر قابلیت اطمینان نتایج تأثیر بگذارد.
• سندرم ناپدید شدن دوقلو (Vanishing Twin Syndrome): در مواردی که در ابتدا بیش از یک جنین وجود دارد (مثلاً دوقلوها) اما بعد از مدتییک جنین دیگر وجود ندارد (سندرم ناپدید شدن دوقلو)، نتایج NIPT می تواند تحت تأثیر قرار گیرد که منجر به مثبت کاذب یا منفی کاذب شود.
• موزائیسم: NIPT ممکن است موزائیسم کروموزومی را که در آن سلول هایی با ساختار ژنتیکی متفاوت در یک فرد وجود دارد، تشخیص ندهد. این می تواند منجر به اختلاف بین نتایج NIPT و نتایج آزمایش های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS شود.
• کسر جنین (Fetal Fraction): Fetal Fraction به درصد DNA جنین بدون سلول (cffDNA) در جریان خون مادر اشاره دارد. کسر جنینی کمتر می تواند حساسیت NIPT را کاهش دهد و ممکن است منجر به نتایج غیرقطعی شود.
• سرطان مادر یا پیوند عضو: شرایطی مانند سرطان مادر یا پیوند عضو می تواند قطعات DNA اضافی را در جریان خون مادر وارد کند که به طور بالقوه بر نتایج NIPT تأثیر می گذارد.
• ناهنجاری های جفتی: برخی ناهنجاری های جفتی می توانند بر آزاد شدن DNA جنین در جریان خون مادر تأثیر بگذارند و بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.

Cases of non-acceptance of samples:

عوامل متعددی ممکن است باعث رد نمونه  برای آزمایش NIPT شود، از جمله:

• DNA ناکافی جنین: برای اینکه NIPT نتایج دقیقی را ارائه دهد، باید DNA جنین کافی در نمونه خون مادر وجود داشته باشد. اگر DNA جنین کافی نباشد، آزمایش ممکن است نتواند ناهنجاری های کروموزومی را به طور دقیق تشخیص دهد. به طور معمول، حداقل 4 درصد از DNA در نمونه خون باید از جنین باشد تا نتایج قابل اعتمادی داشته باشد.
• حجم خون پایین مادر: اگر حجم خون مادر برای استخراج DNA کافی از آزمایشگاه ناکافی باشد، ممکن است نمونه رد شود.
• آلودگی: اگر نمونه خون با مواد ژنتیکی دیگر مانند باکتری یا ویروس آلوده شود، ممکن است در صحت نتایج اختلال ایجاد کند.
• موزائیسم مادر: اگر خود مادر دارای ناهنجاری کروموزومی باشد، مانند موزائیسم، می تواند بر صحت نتایج آزمایش تأثیر بگذارد.
• بارداری دوقلو: در برخی موارد، اگر مادر دوقلو حامله باشد، نتایج آزمایش ممکن است دقت کمتری داشته باشد زیرا ممکن است تشخیص DNA هر جنین دشوار باشد.
• سایر عوامل مادر: عوامل خاصی مانند چاقی نیز می توانند بر دقت نتایج NIPT تأثیر بگذارند، زیرا می توانند بر میزان و کیفیت DNA جنین در جریان خون مادر تأثیر بگذارند.

Additional information:

نتیجه NIPT که به عنوان “منفی” یا “کم خطر” گزارش شده است به این معنی است که بعید است کودک هر یک از اختلالات کروموزومی خاصی را که غربالگری شده است داشته باشد. اکثر تست‌های NIPT خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) را ارزیابی می‌کنند، اما بسته به اینکه چرا پزشک شما آزمایش را درخواست کرده است، ممکن است شامل کروموزوم‌های جنسی (X و Y) و برخی از سندرم های میکرودلیشن نیز باشد.

مهم است که به خاطر داشته باشید که NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است نوزاد واقعاً یک اختلال کروموزومی داشته باشد، حتی اگر نتایج غربالگری خطر کم را نشان دهد (نتیجه منفی کاذب). علاوه بر این، NIPT همه کروموزوم ها را غربال نمی کند و بسیاری از اختلالات ژنتیکی را که به دلیل تغییرات کوچکتر در DNA ایجاد می شوند، تشخیص نمی دهد. این بدان معناست که سایر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی می توانند وجود داشته باشند و توسط NIPT شناسایی نمی شوند.

یک نتیجه NIPT که به‌عنوان «مثبت» یا «افزایش/خطر زیاد» گزارش می‌شود به این معنی است که کودک در معرض افزایش خطر شناسایی ناهنجاری است. توجه به این نکته ضروری است که، در حالی که توانایی این تست برای شناسایی صحیح حاملگی های در معرض خطر افزایش یافته سندرم داون بالا است، اما در تشخیص صحیح ناهنجاری های کروموزوم های دیگر، از جمله 18، 13 و X به خوبی نمی باشد. یادآوری این نکته ضروری است که NIPT یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است که کودک واقعاً این اختلال را نداشته باشد (نتیجه مثبت کاذب).