Test cost: 2,841,500 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

• خون محیطی: DNA استخراج شده از لکوسیت های خون محیطی معمولاً برای تجزیه و تحلیل متیلاسیون استفاده می شود. این یک نمونه غیر تهاجمی و به راحتی در دسترس است. از لوله با درب بنفش حاوی EDTA استفاده می شود
• بیوپسی تومور: برای مطالعات متیلاسیون مرتبط با سرطان، بافت تومور به دست آمده از طریق بیوپسی یا برداشتن جراحی اغلب برای درک وضعیت متیلاسیون ژن های خاص در سلول های سرطانی تجزیه و تحلیل می شود.
• نمونه های بزاق: بزاق حاوی سلول هایی با DNA است و می تواند منبع مناسب و غیر تهاجمی برای تجزیه و تحلیل متیلاسیون باشد، به ویژه در مطالعات تحقیقاتی یا هنگام جمع آوری نمونه از افراد با مشکل در تهیه نمونه خون.
• نمونه های منی: در پزشکی باروری، نمونه های منی ممکن است از نظر الگوهای متیلاسیون تجزیه و تحلیل شوند، به ویژه هنگام ارزیابی کیفیت و باروری اسپرم.
• نمونه های ادرار: ادرار ممکن است حاوی DNA بدون سلول باشد و آزمایش متیلاسیون روی DNA ادراری در محیط های تحقیقاتی برای شرایطی مانند سرطان مثانه مورد بررسی قرار گرفته است.
• بیوپسی جفت: در مطالعات مربوط به بارداری و رشد جنین، محققان ممکن است الگوهای متیلاسیون در بافت جفت را برای درک تنظیم اپی ژنتیک در دوران بارداری تجزیه و تحلیل کنند.
• نمونه مایع مغزی نخاعی (CSF): در تحقیقات عصبی یا هنگام بررسی اختلالات مؤثر بر سیستم عصبی مرکزی، تجزیه و تحلیل متیلاسیون روی DNA استخراج شده از مایع مغزی نخاعی ممکن است در نظر گرفته شود.
•  کشت سلولی: محققان اغلب از رده های سلولی تثبیت شده در مطالعات آزمایشگاهی برای بررسی الگوهای متیلاسیون خاص در شرایط آزمایشی کنترل شده استفاده می کنند.
• سلول های باکال (Buccal Cells): سواب های داخل گونه (سلول های باکال) را می توان برای استخراج DNA و آزمایش متیلاسیون جمع آوری کرد. این یک روش غیر تهاجمی است که اغلب در مطالعات مربوط به نوزادان یا جمعیت هایی که جمع آوری خون ممکن است چالش برانگیز باشد، استفاده می شود.

Necessary preparation before sampling:

به آمادگی خاصی مانند ناشتایی نیاز ندارد

Clinical information:

اصطلاح آزمایش متیلاسیون (methylation) می تواند به آزمایش های مختلفی اشاره داشته باشد که برای ارزیابی الگوهای متیلاسیون DNA استفاده می شود که نقش مهمی در تنظیم بیان ژن ایفا می کند. متیلاسیون یک تغییر شیمیایی DNA است که شامل افزودن یک گروه متیل به یک پایه سیتوزین است که اغلب در سایت‌های CpG (مناطقی که سیتوزین توسط گوانین دنبال می‌شود) رخ می‌دهد. الگوهای متیلاسیون نابجای DNA با بیماری های مختلفی از جمله سرطان و اختلالات عصبی مرتبط است.

ژنتیک مطالعه تغییرات ارثی در فعالیت یا عملکرد ژن به دلیل تغییر مستقیم توالی DNA است. چنین تغییراتی شامل جهش نقطه ای، حذف، درج و جابجایی است. در مقابل، اپی ژنتیک مطالعه تغییرات ارثی در فعالیت یا عملکرد ژن است که با هیچ تغییری در خود توالی DNA مرتبط نیست.

اگرچه تقریباً تمام سلول‌های موجود در یک ارگانیسم حاوی اطلاعات ژنتیکی یکسانی هستند، اما همه ژن‌ها به طور همزمان توسط همه انواع سلول بیان نمی‌شوند. در مفهوم وسیع‌تر، مکانیسم‌های اپی ژنتیک، پروفایل‌های بیان ژنی متنوع را در انواع سلول‌ها و بافت‌های موجودات چند سلولی واسطه می‌کنند.

متیلاسیون (methylation) ، یک اصلاح اپی ژنتیکی است که، نقشی اساسی در تنظیم بیان ژن، تمایز سلولی و ثبات ژنوم ایفا می کند. این فرآیند پویا شامل افزودن یک گروه متیل به موقعیت کربن 5 باقیمانده‌های سیتوزین در DNA، تشکیل 5 متیل سیتوزین است. این اصلاح اپی ژنتیکی به عنوان یک لایه حیاتی از کنترل ژنومی عمل می کند و بر فرآیندهای بیولوژیکی مختلف در طول توسعه، پیری و بیماری تأثیر می گذارد.