Test cost: 7,388,000 Rial

Status of test presentation: Existing

Sample type:

5 سی سی خون حاوی EDTA

1 تا 2 سی سی مغز استخوان حاوی EDTA

Necessary preparation before sampling:

نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

Clinical information:

بيماری ميلوپروليفراتيو (MPD) با تکثير نئوپلاستيک سلول های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می شود. بيش از ۵۰٪ از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو حامل جهش V617F هستند، اما به علت اینکه قسمت اعظم بیماران مبتلا به ET یا MF برای جهش JAK2 منفی هستند، جهش های سوماتیکی دیگر در این زمینه نقش داشته که می توان به جهش های ژن میلوپرولیفراتیو لوسمی (MPL) اشاره داشت. ژن MPL بر روی کروموزوم 1p34 قرار  داشته و بیان کننده گیرنده ترومبوپوئیتین است که همراه ترومبوپوئیتین در تولید پلاکت نقش دارد. دو جهش W515L و W515K در ژن MPL منجر به کم خونی شدید می گردند و در ۵٪ بیماران PMF، ۱٪ مبتلایان به ET و ۱۰٪ بیماران Post-ET Myelofibrosis دیده می شوند. بیماران MPD که در اثر جهش در ژن MPL به بیماری مبتلا شده اند دچار کم خونی شدیدتر می گردند و نیازمند تزریق خون به مقدار بیشتری می باشند. بنابراین تشخیص این دو جهش در بیماران PMF و ET هم از لحاظ کاربرد تشخیصی و هم از جهت پیش آگهی بیماری حائز اهمیت می باشد. بیماران مبتلا به MPD که تست JAK2 منفی داشته باشند بر اساس شاخص های تشخیصی WHO برای بررسی های بیشتر مولکولی از نظر وجود جهش ژن MPL آزمایش می شوند. برای بررسی موتاسیون  DNA ازخون استخراج
می شود و اگزون مورد نظر توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز ازدیاد می یابد. از طریق Sanger sequencing دو جهش W515L و W515K بررسی می شوند. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی، تائید شده و نتایج تست بصورت مثبت و منفی گزارش می شوند.

Sample requirements:

 اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی شامل آخرين جواب آزمايشات CBC و اطلاع از آخرين دوره شيمی درمانی و مصرف دارو