Test cost: 0 Rial

Status of test presentation: Existing

Clinical information:

صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF)  یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ شناسایی میشوند. 

جهش های ژن LGI1 منجر به ADPEAF میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام Lgi1  یا اپیتمپین  ، که ابتدا در سلول های عصبی ( نورون ها ) مغز یافت شد ، فراهم میکند. گرچه دانشمندان چندین عملکرد برای این پروتئین پیشنهاد داده اند ، نقش اصلی این پروتئین در مغز نامشخص باقی مانده است. جهش های ژن LGI1  احتمالا عملکرد اپیتمپین را مختل میکنند. اینکه چگونه پروتئین تغییر یافته منجر به فعالیت تشنج در مغز میشود ، مشخص نیست. جهش های LGI1  در حدود نیمی از خانواده هایی که ADPEAF تشخیص داده شده اند ، شناسایی شده است. در خانواده های باقی مانده ، علت بیماری ناشناخته است. محققان در حال بررسی دیگر تغییرات ژنتیکی احتمالی ایجاد کننده بیماری هستند. الگوی توارث : این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد. به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای برای افزایش ریسک ابتلا به صرع کافی است. حدود دوسوم از افرادی که یک جهش در این ژن  را به ارث میبرند دچار تشنج نمیشوند. در بیشتر موارد ، فرد بیمار یک والد بیمار و خویشاوندان با این بیماری را دارد.