آیا سرطان پستان ارثی است؟

بدن انسان از میلیاردها سلول تشکیل شده است. درون هسته ی هر سلول، ماده ژنتیکی یا DNA وجود دارد. بخش هایی از DNA که به عنوان دستورالعمل کدگذاری عمل می کنند، (ژن) نام دارند. در صورتی که تغییری در ژن ها ایجاد شود که موجب به هم خوردن فعالیت آن شود، یک (جهش) رخ داده است.

حدود 10% از کل سرطان های پستان و 15% از موارد سرطان تخمدان، به دلیل جهش های ژنتیکی رخ می دهند.

با آگاهی از وجود این جهش ها، امکان پیشگیری، تشخیص زود هنگام، درمان بهتر و به طور کلی افزایش طول عمر برای افراد خانواده آنها فراهم می شود.

وجود جهش در ژن های مهمی مانند BRCA1 می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را تا 87% افزایش دهد، در حالی که این خطر برای عموم جمعیت کمتر از 10% است.

چگونه می توانم آزمایش ژنتیک سرطان پستان انجام دهم؟

1. درباره ی انجام آزمایش با پزشک خود مشورت کنید. اگر در حال حاضر تحت نظر پزشک نیستید، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تماس بگیرید.

2.در جلسه مشاوره ژنتیک شرکت کنید. در یک ملاقات یا تماس تلفنی با متخصص ژنتیک، همه جوانب آزمایش، بیمه و نحوه نمونه گیری برایتان مشخص می شود.

3.نمونه گیری را انجام دهید. به سادگی حدود 7 سی سی خون برای آزمایش از شما گرفته می شود.

4. آزمایش و آنالیز ژنتیکی برای شما انجام می شود.این فرآیند حداکثر 3- 4 ماه زمان خواهد برد.

5. نتایج خود را دریافت کنید. همزمان با دریافت نتایج متخصص آن را برای شما تفسیر خواهد کرد.

6. بهترین مسیر را انتخاب کنید. با توجه به نتایج ، پزشک تان کمک می کند بهترین روش های پیشگیری و درمان را در پیش بگیرید.

انجام آزمایش ژنتیک برای چه کسانی ضروری است؟

عموم سرطانهای پستان ارثی نیستند و مجموعه ای از عوامل مانند هورمونها، سبک زندگی و بالا رفتن سن میتوانند منجر به ایجاد آن شوند. اما در صورتی که یک یا چند مورد از ویژگیهای ذکر شده در زیر را در خود می بینید، احتمال ارثی بودن سرطان در شما زیاد است و دستورالعمل های بین المللی، انجام آزمایش ژنتیک را توصیه می کنند:

• خودتان در سن کمتر از 50 سالگی به سرطان پستان مبتلا شده باشید.

• یکی از مردان خانواده در هر سنی به سرطان پستان مبتلا شده باشد.

• در خودتان یا یکی از اعضای خانواده سابقه سرطان در هر دو پستان وجود داشته باشد.

• بیش از یک نفر از زنان خانواده سابقه ابتلا به سرطان پستان داشته باشند. (در هر سنی)

• در خودتان یا یکی از زنان درجه یک خانواده، سابقه سرطان پستان عود کننده وجود داشته باشد.

• یکی از زنان درجه یک خانواده شما (مانند مادر، خواهر، دختر) در سن کمتر از 50 سالگی به سرطان پستان مبتلا شده باشد.

اگر هر کدام از ویژگی های بالا در شما یا خانواده وجود دارد، برای بررسی بیشتر با پزشک یا متخصص ژنتیک مشورت کنید.

مطالعات نشان می دهد بیش از نیمی از زنانی که جهش بیماری زا دارند ویژگی های ذکر شده را ندارند. به همین دلیل انجام مشاوره ژنتيك براى همه افرادی که در خانواده سابقه ابتلا به سرطان پستان داشته اند توصيه مي شود.

آزمایش ژنتیک چه کمکی به من خواهد کرد؟

برای خودتان

اگر سابقه ابتلا به سرطان پستان ندارید، آگاهی از وجود جهش های ژنتیکی بیماری زا به متخصص کمک می کند با به کارگیری روش های موثر، خطر ابتلا به بیماری را برای شما بسیار کاهش دهد و موجب افزایش طول عمر مفید شما شود. 

در صورتی که سابقه ابتلا به سرطان دارید، اطلاعات ژنتیکی به انتخاب درمان مناسب و پیشگیری از عود بیماری شما کمک می کند. 

برای اعضای خانواده تان

در صورت شناسایی جهش ژنتیکی برای شما، اعضای خانواده تان نیز بررسی می شوند. افرادی که دارای جهش باشند شناسایی شده و تحت چکاب و مراقبت قرار می گیرند تا از بیماری، پیشگیی و در صورت بروز، در مراحل اولیه تشخیص و درمان انجام شود. 

اگر در نتیجه آزمایش، جهش بیماری زا شناسایی شود چه اتفاق می افتد؟

اگر در حال حاضر مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان هستید و آزمایش ژنتیک انجام داده اید، پزشک می تواند تصمیمات بهتری برای درمان و پیشگیری از عود مجدد سرطان شما بگیرد. 

اگر خودتان سابقه ابتلا به سرطان نداشته اید، مشخص می شود که خطر ابتلا به سرطان برای شما و اعضای خانواده بالاست. در این صورت پزشک با توجه به شرایط شما، یک ی چند مورد از روش های پیشگیرانه را توصیه می کند (برای مثال معاینه و ماموگرافی دوره ای، دارو درمانی و یا جراحی)

بعد از دریافت نتیجه، مشاوره ژنتیک نیز برای شما انجام می شود تا درباره میزان ریسک خود و سایر اعضای خانواده تان اطلاعات کاملی کسب کنید. سپس در صورت لزوم افراد خانواده می تواند با هزینه کمی مورد بررسی ژنتیکی قرار بگیرند تا متوجه شوند آیا آن ها نیز ناقل جهش هستند یا خیر. 

آزمایش ژنتیک غربالگری سرطان پستان

آزمایش ژنتیک غربالگری سرطان پستان از طریق روش Next Generation Sequencing به بررسی ژن‌ های مرتبط با این بیماری می پردازد. با بررسی کامل سابقه پاتولوژی و خانوادگی بیمار نتیجه بررسی دقیق ژنتیکی با سوابق بیمار تطبیق داده شده و راهنمایی درمانی و پیشگیری در خانواده ارائه می شود.

آیا می توانم مشاوره ژنتیک انجام بدهم اما آزمایش ژنتیک انجام ندهم؟

بله، انجام مشاوره برای این هدف است که سابقه خانوادگی، هزینه ها، تصمیم گیری بعد از دریافت نتایج و همه جوانب را با متخصص بررسی کنید. بعد از مشاوره، شما هستید که تصمیم می گیرید آزمایش بدهید، آن را به زمان دیگری موکول کنید یا از آن صرف نظر کنید.