اختلالات هموگلوبین های ناپایدار، اختلالات نادری هستند که به دلیل جهش های مختلف در ژن زنجیره های گلوبین بروز می کنند. این جهش ها سبب ناپایداری هموگلوبین و در نهایت کم خونی همولیتیک می شوند.
شدت کم خونی در افراد مختلف با توجه به نوع جهش متفاوت می باشد و می تواند از جهش های بدون علائم بالینی، با علائم بالینی خفیف، متوسط و یا شدید متغیر باشد.
اختلالات هموگلوبین های ناپایدار بصورت اتوزوم غالب به ارث می رسند و بیماران برای جهش های ایجاد کننده هموگلوبین های ناپایدار بصورت هتروزیگوت می باشند و هموگلوبین های آن ها مخلوطی از HbA و هموگلوبین ناپایدار می باشد. فرم هموزیگوت و یا هتروزیگوت ترکیبی از هموگلوبین های ناپایدار تاکنون گزارش نشده است و به نظر می رسد که دلیل آن کشنده بودن این وضعیت است.
بیش از 80 درصد افرادیکه دارای Hb ناپایدار هستند جهش در زنجیره بتای گلوبین دارند و جهش های ایجاد شده در زنجیره آلفا معمولا اختلالات بالینی قابل توجهی ایجاد نمی کنند. به دلیل اینکه در هر فرد 4 ژن مربوط به زنجیره آلفای گلوبین در ژنوم وجود دارد و وجود جهش در یکی از آنها سبب تشکیل فقط مقدار اندکی از زنجیره گلوبین آلفای ناقص در گلبول قرمز می شود.
از یافته های آزمایشگاهی دیگر در بیماران با اختلال هموگلوبین ناپایدار می توان به گلبول های قرمز هیپوکروم همراه با آنیزوسیتوز، پویکیلوسیتوز و پلی کروماژی اشاره کرد.
در رنگ آمیزی با رنگ های حیاتی، اجسام Heinz در گلبول های قرمز مشاهده می شود که پس از طحال برداری شانس یافتن این اجسام افزایش می یابد.
مشاهده رسوب هموگلوبین ناپایدار در محلول ایزوپروپانول و یا در بافر Tris پس از انکوباسیون در حرارت مناسب، نشان دهندۀ حضور یک واریانت غیرطبیعی از هموگلوبین در نمونه می باشد و برای شناسایی دقیق نوع واریانت هموگلوبین به آزمایشات تاییدی دیگری مانند هموگلوبین الکتروفورز و یا تعیین توالی ژنوم زنجیره گلوبین، نیاز می باشد.
