تكلفة الاختبار:
471,700
ریال
حالة عرض الاختبار:
موجود
نوع العينة:
ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده)
حجم العينة:
10ml
أصغر حجم للعينة:
5ml
تخزين العينة:
2 - 8 درجه
عينة الشحن:
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
دليل جمع العينات:
رد نمونه های دارای آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فاقد لیبل
معلومات ضرورية عن المريض:
سن بيمار, مصرف دارو ,سابقه بيماري
التحضير اللازم قبل أخذ العينات:
نیاز به ناشتایی ندارد
المعلومات السريرية:
بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل میکند. نام این آنزیم هوموجنتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGO)) جهش یافته است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می شود علت نامگذاری بیماری، وجود آلکاپتون در ادرار است . ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم 3q2 قرار دارد. این اختلال متابولیکی منجر به بیماری خطرناکی نمی شود، اما زمانیکه ادرار در مجاورت هوا قرار می‌گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش میدهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار میشود. شیوع بیماری یک در یک میلیون فرد بروز می کند. ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا میکند. علائم بیماری : در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و بروزآرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه ها و اثر بر پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می شود. در مراحل پیشرفته بیماری، رسوب هموجنتیسیک اسید در بافت های پیوندی منجر به تغییر رنگ پوست و چشمها به رنگ قهوه ای تیره میشود که به این حالت اصطلاحاً آکرونوزیز (Ochronosis) گفته میشود. این حالت نیز در مغز و غده پینه آل و سلولهای عصبی دیده شده است.
اسم طريقة القياس:
GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
أسماء مشابهة:
Homogentisic acid
متطلبات العينة:
نام و نام خانوادگی-نوع نمونه
العوامل المتداخلة:
خودداری از ذوب و انجماد مجدد
